儿童ADA2缺乏症致视网膜中央动脉阻塞病例报告
该数据集以病例报告形式提供了一名ADA2缺乏症儿童并发视网膜中央动脉阻塞的临床与遗传学信息，数据模态包括基因测序结果（如全外显子测序数据）和临床描述文本，主要用于遗传性自身炎症性疾病的分子诊断、病因研究及临床管理参考，为罕见病诊疗提供实证依据。
基本信息
资源简介
儿童ADA2缺乏症致视网膜中央动脉阻塞病例报告
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Central Retinal Artery Occlusion in a Child with ADA2 deficiency: A Case report》。源站首次发布：2024-01-04。
【数据内容】
源站原始描述：Whole-exome sequencing for suspected monogenic inherited autoinflammatory disorders. A homozygous A->G substitution at chr22:17687970 confirms the diagnosis of DADA2 (germline mutation of the ADA2/ CECR1 gene c.533T>C leading to p.Phe178Ser)
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 412.39 KB。数据集 DOI：10.17632/ncvvgnwhgr.1。
【获取与许可】
源站页面：https://data.mendeley.com/datasets/ncvvgnwhgr
下载信息
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使用方式
数据集获取
源站：https://data.mendeley.com/datasets/ncvvgnwhgr
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该数据集是一份医学病例报告，聚焦于一名患有ADA2缺乏症（DADA2）的儿童出现视网膜中央动脉阻塞的临床案例。数据集包含通过全外显子测序获得的遗传学数据，具体涉及chr22:17687970位点的纯合A->G替换，证实了ADA2/CECR1基因的c.533T>C（p.Phe178Ser）种系突变。数据来源于对疑似单基因遗传性自身炎症性疾病的分子诊断研究，主要用于辅助遗传性自身炎症性疾病的病因分析、临床诊断及治疗策略制定。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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