捷克队列中SNP与圆锥角膜关联的复制研究
该数据集包含捷克高加索裔圆锥角膜患者与对照人群的基因型数据，涉及11个与圆锥角膜相关的单核苷酸多态性（SNP）位点的遗传关联分析，数据模态为基因型表格数据，主要用于验证圆锥角膜的遗传风险位点、探究疾病发病机制以及为早期检测和靶向治疗提供遗传学依据。
基本信息
资源简介
捷克队列中SNP与圆锥角膜关联的复制研究
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Replication of SNP associations with keratoconus in a Czech cohort》。配套论文《Replication of SNP associations with keratoconus in a Czech cohort》发表于 PLOS ONE（2017），DOI：10.1371/journal.pone.0172365。源站首次发布：2017-02-16。
【数据内容】
源站原始描述：Introduction Keratoconus is a relatively frequent disease leading to severe visual impairment. Existing therapies are imperfect and clinical management may benefit from improved understanding of mechanisms leading to this disease. We aim to investigate the replication of 11 single nucleotide polymorphisms (SNPs) with keratoconus. Methods SNPs from loci previously found in association with keratoconus were genotyped in 165 keratoconus cases of Caucasian Czech origin (108 males and 57 females) and…
【数据结构与技术规格】
文件数 3 个，合计 71.31 KB。S1 Table.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，26.52 KB。S2 Table.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，29.60 KB。S3 Table.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，15.19 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0172365。
【主题与分类】
源站学科分类：Cell Biology、Genetics、Biotechnology、Ecology、Biological Sciences not elsewhere classified、Developmental Biology。主题标签：ZNF、allelic test、5A、RAB、rs 4954218、case-control association analysis、3GAP、2L、FOXO、MPDZ。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Cell Biology、Genetics、Biotechnology、Ecology、Biological Sciences not elsewhere classified、Developmental Biology。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Replication_of_SNP_associations_with_keratoconus_in_a_Czech_cohort/4663366
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Liskova, Petra; Dudakova, Lubica; Krepelova, Anna; Klema, Jiri; G. Hysi, Pirro (2017). Replication of SNP associations with keratoconus in a Czech cohort. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-01，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
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数据说明
该数据集是一项针对圆锥角膜（一种导致严重视力障碍的常见疾病）的遗传关联研究。数据集包含165例捷克高加索裔圆锥角膜患者（108名男性，57名女性）和193例性别匹配的对照人群的基因型数据，重点分析了11个与圆锥角膜相关的单核苷酸多态性（SNP）位点，包括COL5A1、KCND3、IMMP2L、DAOA、FOXO1、FNDC3B、MAP3K19/RAB3GAP1、ZNF469和MPDZ等基因座。研究采用病例-对照关联分析（Fisher精确检验）验证了这些SNP与疾病的关联性，其中rs1324183、rs2721051和rs4954218显示出显著统计学意义。该数据集可用于圆锥角膜的遗传机制研究、风险位点验证以及潜在治疗靶点的探索。
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