Fuchs角膜内皮营养不良DNA甲基化变化综合表征
研究使用 Illumina Infinium HumanMethylation450（HM450）DNA 甲基化芯片，比较正常人类角膜内皮组织与 Fuchs 角膜内皮营养不良（FECD）患者角膜内皮组织的 DNA 甲基化图谱，鉴定出 10,961 个差异甲基化探针
基本信息
资源简介
Fuchs角膜内皮营养不良DNA甲基化变化综合表征
Comprehensive characterization of DNA methylation changes in Fuchs endothelial corneal dystrophy
该数据集来自 plos.figshare.com，包含 2 个 Excel 表格文件，配套论文发表于 PLOS ONE（2017 年）。研究使用 Illumina Infinium HumanMethylation450（HM450）DNA 甲基化芯片，比较正常人类角膜内皮组织与 Fuchs 角膜内皮营养不良（FECD）患者角膜内皮组织的 DNA 甲基化图谱，鉴定出 10,961 个差异甲基化探针。数据可用于探索 FECD 的表观遗传改变，支持角膜内皮疾病机制研究与生物标志物筛选（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。
【数据集背景】
配套论文《Comprehensive characterization of DNA methylation changes in Fuchs endothelial corneal dystrophy》发表于 PLOS ONE（2017），DOI：10.1371/journal.pone.0175112。源站首次发布：2017-04-06。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：人类角膜的透明性对视觉是必要的。Fuchs角膜内皮营养不良（FECD）是一种双侧、遗传性角膜内皮变性，是发达国家角膜移植的主要适应症。虽然早发且较罕见的FECD形式与COL8A2突变相关，但更常见的晚发型FECD仅在少数病例中与遗传突变相关。FECD中发生的表观遗传修饰尚不清楚。在此，我们报告并比较正常人类角膜内皮（CE）组织与FECD患者CE组织的DNA甲基化图谱，使用Illumina Infinium HumanMethylation450（HM450）DNA甲基化芯片。我们显示对照与FECD样本之间的DNA甲基化谱存在差异。与对照样本相比，在FECD样本中鉴定出差异甲基化探针（10,961个），其
【数据结构与技术规格】
文件数 2 个，合计 28.79 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0175112。
【主题与分类】
源站学科分类：Biochemistry、Medicine、Cell Biology、Genetics、Molecular Biology、Environmental Sciences not elsewhere classified。主题标签：DNA methylation patterns、Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy、HM、COL 8A mutations、DNA methylation profiles、CE、DNA methylation landscape、differentially methylated sites、FECD samples、Illumina Infinium HumanMethylation 450。本站分类：眼病/Fuchs角膜内皮营养不良。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biochemistry、Medicine、Cell Biology、Genetics、Molecular Biology、Environmental Sciences not elsewhere classified。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Comprehensive_characterization_of_DNA_methylation_changes_in_Fuchs_endothelial_corneal_dystrophy/4825840
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Khuc, Emily; Bainer, Russell; Wolf, Marie; Clay, Selene M.; J. Weisenberger, Daniel; Kemmer, Jacquelyn; et al. (2017). Comprehensive characterization of DNA methylation changes in Fuchs endothelial corneal dystrophy. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-05-30，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
- 源站标题：Comprehensive characterization of DNA methylation changes in Fuchs endothelial corneal dystrophy
- DOI：10.1371/journal.pone.0175112
- 发布日期：2017-04-06
- 文件数：2 个
- 文件总体积：28.79 KB
- 源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Comprehensive_characterization_of_DNA_methylation_changes_in_Fuchs_endothelial_corneal_dystrophy/4825840
命令行下载
curl -L -o "S1 Table.xlsx" "https://ndownloader.figshare.com/files/8014285"
curl -L -o "S2 Table.xlsx" "https://ndownloader.figshare.com/files/8014300"
文件清单
S1 Table.xlsx（13.50 KB）S2 Table.xlsx（15.29 KB）
文件总体积 28.79 KB（源站 API 实测）。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
数据说明
人类角膜的透明性对于视觉是必要的。Fuchs内皮性角膜营养不良（FECD）是一种双侧性、遗传性的角膜内皮变性，是发达国家角膜移植的主要适应症。虽然FECD的早发型（较为罕见）与COL8A2突变有关，但更常见的晚发型FECD仅少数病例与遗传突变相关。FECD中发生的表观遗传修饰尚不清楚。在此，我们使用Illumina Infinium HumanMethylation450（HM450）DNA甲基化芯片，报告并比较了正常人角膜内皮（CE）组织与FECD患者CE组织的DNA甲基化图谱。我们发现，对照组与FECD样本之间的DNA甲基化谱存在明显差异。与对照样本相比，在FECD样本中鉴定出10,961个差异甲基化探针，其中大多数探针在FECD样本中呈高甲基化。含有差异甲基化位点的基因在涉及细胞骨架组织、离子转运、造血细胞分化和细胞代谢的本体论类别中呈现不成比例的富集。
我们的结果表明，DNA甲基化模式的改变可能通过关键角膜上皮（CE）基础生物学过程相关基因中散发性DNA甲基化变化的全局性累积，促进FECD中角膜透明度的丧失。
许可
CC BY 4.0
引用
学术使用请引用 DOI 10.1371/journal.pone.0175112（source: https://plos.figshare.com/articles/dataset/Comprehensive_characterization_of_DNA_methylation_changes_in_Fuchs_endothelial_corneal_dystrophy/4825840）。
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