严重肾实质感染患儿炎症小体依赖性先天免疫的遗传多态性
源站描述聚焦于儿童 CAKUT 的遗传学研究，通过全外显子测序和纯合性定位在印度裔近亲婚配患者中鉴定出 VWA2 基因的纯合错义突变，并展示 Vwa2 与 Fras1 在小鼠肾脏中的共定位
基本信息
资源简介
严重肾实质感染患儿炎症小体依赖性先天免疫的遗传多态性
A homozygous missense variant in VWA2, encoding an interactor of the Fraser-complex, in a patient with vesicoureteral reflux
该数据集来自 figshare，包含 2 个文件（如 S1 Fig.tiff、S1 Table.tiff），配套论文发表于 PLOS ONE（2018 年）。源站描述聚焦于儿童 CAKUT 的遗传学研究，通过全外显子测序和纯合性定位在印度裔近亲婚配患者中鉴定出 VWA2 基因的纯合错义突变，并展示 Vwa2 与 Fras1 在小鼠肾脏中的共定位。数据可用于探索 CAKUT 的单基因病因及 Fraser 复合体相关机制（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。
【数据集背景】
配套论文《A homozygous missense variant in VWA2, encoding an interactor of the Fraser-complex, in a patient with vesicoureteral reflux》发表于 PLOS ONE（2018），DOI：10.1371/journal.pone.0191224。源站首次发布：2018-01-19。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：先天性肾脏和尿路畸形（CAKUT）是儿童慢性肾脏病（CKD）最常见的原因（40–50%）。目前已发现约 40 个 CAKUT 的单基因病因。迄今为止，这些 40 个基因的突变只能解释不到 20% 的 CAKUT 病例。为了鉴定 CAKUT 的其他单基因病因，我们对一名来自印度裔近亲婚配家庭的 CAKUT 患者进行了全外显子测序（WES）和纯合性定位（HM）。我们在 Von Willebrand 因子 A 结构域包含 2（VWA2）基因中鉴定出一个纯合错义突变（c.1336C>T，p.Arg446Cys）。通过对新生（P1）小鼠肾脏的免疫组织化学研究，我们显示 Vwa2 与 Fraser 细胞外基质复合体亚基 1（Fras1）在肾皮质生肾区共定位。我们发现 Vwa2 在输尿管的基底膜中显著表达
【数据结构与技术规格】
文件数 2 个，合计 7.98 MB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0191224。
【主题与分类】
源站学科分类：Biochemistry、Microbiology、Genetics、Pharmacology、Chemical Sciences not elsewhere classified、Biological Sciences not elsewhere classified。主题标签：CKD、novel CAKUT-causing genes、WES、FRAS、FC、HM、disulfide bond formation、aggregated VWA 2 protein、Fraser extracellular matrix、MM。本站分类：泌尿生殖系统疾病。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biochemistry、Microbiology、Genetics、Pharmacology、Chemical Sciences not elsewhere classified、Biological Sciences not elsewhere classified。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/A_homozygous_missense_variant_in_i_VWA2_i_encoding_an_interactor_of_the_Fraser-complex_in_a_patient_with_vesicoureteral_reflux/5805201
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：van der Ven, Amelie T.; Kobbe, Birgit; Kohl, Stefan; Shril, Shirlee; Pogoda, Hans-Martin; Imhof, Thomas; et al. (2018). A homozygous missense variant in VWA2, encoding an interactor of the Fraser-complex, in a patient with vesicoureteral reflux. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-05-31，引用时请注意版本时效。
下载信息
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数据集获取（Figshare）
- 源站标题：A homozygous missense variant in <i>VWA2</i>, encoding an interactor of the Fraser-complex, in a patient with vesicoureteral reflux
- DOI：10.1371/journal.pone.0191224
- 发布日期：2018-01-19
- 文件数：2 个
- 文件总体积：7.98 MB
- 源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/A_homozygous_missense_variant_in_i_VWA2_i_encoding_an_interactor_of_the_Fraser-complex_in_a_patient_with_vesicoureteral_reflux/5805201
命令行下载
curl -L -o "S1 Fig.tiff" "https://ndownloader.figshare.com/files/10265976"
curl -L -o "S1 Table.tiff" "https://ndownloader.figshare.com/files/10265985"
文件清单
S1 Fig.tiff（7.15 MB）S1 Table.tiff（830.48 KB）
文件总体积 7.98 MB（源站 API 实测）。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
数据说明
先天性肾脏和尿路畸形（CAKUT）是儿童慢性肾脏病（CKD）最常见的病因（占40%–50%）。迄今已发现约40种CAKUT的单基因病因。然而，目前仅有不到20%的CAKUT病例可由这40个基因的突变解释。为识别更多CAKUT的单基因病因，我们对一名来自印度、父母近亲婚配的CAKUT患者进行了全外显子组测序（WES）和纯合子定位（HM）。我们在Von Willebrand因子A结构域包含蛋白2（VWA2）基因中鉴定出一个纯合错义突变（c.1336C>T，p.Arg446Cys）。通过对新生（P1）小鼠肾脏的免疫组化研究，我们显示Vwa2与Fraser细胞外基质复合体亚基1（Fras1）在肾皮质生肾区共定位。我们发现Vwa2在输尿管芽（UB）基底膜及后肾间充质（MM）衍生物中呈显著表达。通过体外实验，我们证明Arg446Cys突变可降低单体VWA2蛋白的转运，并增加聚集型VWA2蛋白向细胞外空间的转运。
这可能是由于突变蛋白中额外的未配对半胱氨酸残基用于形成分子间二硫键所致。VWA2是Fraser复合体（FC）中FRAS1的已知直接相互作用因子。编码FC的基因及其相互作用蛋白此前已被认为与人类综合征性和/或孤立性CAKUT表型的发病机制相关。因此，VWA2在寻找新型CAKUT致病基因方面是一个非常有力的候选基因。我们的体外实验结果提示，VWA2中的Arg446Cys纯合突变具有剂量依赖性的新功能效应。
许可
CC BY 4.0
引用
学术使用请引用 DOI 10.1371/journal.pone.0191224（source: https://plos.figshare.com/articles/dataset/A_homozygous_missense_variant_in_i_VWA2_i_encoding_an_interactor_of_the_Fraser-complex_in_a_patient_with_vesicoureteral_reflux/5805201）。
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