Fuchs角膜内皮营养不良

Fuchs角膜内皮营养不良是一种进行性、遗传性角膜内皮细胞退行性疾病,以角膜内皮细胞密度降低、形态异常和功能丧失为核心病理特征。发病机制主要涉及角膜内皮细胞钠钾泵功能失调,导致角膜基质和上皮层慢性水肿。典型临床表现为晨间视力模糊、眩光、对比敏感度下降,随病程进展可出现角膜大疱、上皮糜烂及严重视力损害。诊断依靠裂隙灯检查、角膜内皮镜及角膜测厚,治疗包括高渗滴眼液、角膜内皮移植术或穿透性角膜移植术。该疾病是眼科精准医学和角膜移植研究的重要病种,临床数据在专病数据库和电子病历中广泛用于疾病进展评估及手术治疗决策。

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共 10 个数据集
GSE171830 FECD表达谱

GSE171830 FECD表达谱

表格分类

FECD受累和未受累角膜内皮-Descemet膜组织表达谱数据,由NCBI提供,来自GEO数据库,数据格式为表格,适用于分类任务,许可证为Public Domain。

来源NCBI
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FECD GWAS dbGaP研究

FECD GWAS dbGaP研究

表格分类

Fuchs角膜内皮营养不良GWAS病例和对照基因型数据,由National Eye Institute提供,来自dbGaP数据库,数据格式为表格,包含3968条数据,适用于分类任务,许可证为Controlled Access。

来源National Eye Institute
数据量3968
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GSE74123 FECD表达谱

GSE74123 FECD表达谱

表格分类

症状性晚发Fuchs角膜内皮营养不良角膜内皮表达谱数据,由NCBI提供,来自GEO数据库,数据格式为表格,适用于分类任务,许可证为Public Domain。

来源NCBI
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Fuchs角膜营养不良MedGen数据

Fuchs角膜营养不良MedGen数据

文本分类

MedGen中Fuchs角膜内皮营养不良概念记录和关联资源,由NCBI提供,数据格式为文本,包含1条数据,适用于分类任务,许可证为Public Domain。

来源NCBI
数据量1
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TCF4 FECD ClinVar记录

TCF4 FECD ClinVar记录

表格分类

TCF4变异与Fuchs角膜内皮营养不良3相关的ClinVar记录,由NCBI提供,数据格式为表格,包含1条数据,适用于分类任务,许可证为Public Domain。

来源NCBI
数据量1
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Fuchs角膜营养不良ClinVar记录

Fuchs角膜营养不良ClinVar记录

表格分类

ClinVar中Fuchs角膜内皮营养不良相关变异和临床意义记录,由NCBI提供,数据格式为表格,适用于分类任务,许可证为Public Domain。

来源NCBI
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NCBI TCF4基因数据

NCBI TCF4基因数据

文本分类

TCF4基因注释、变异和疾病链接,常用于FECD遗传研究,由NCBI提供,来自NCBI Gene数据库,数据格式为文本,包含1条数据,适用于分类任务,许可证为Public Domain。

来源NCBI
数据量1
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LOVD COL8A2变异库

LOVD COL8A2变异库

表格分类

LOVD共享COL8A2序列变异记录,支持早发型FECD遗传解释,由Leiden Open Variation Database提供,数据格式为表格,适用于分类任务。

来源Leiden Open Variation Database
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LOVD TCF4变异库

LOVD TCF4变异库

表格分类

LOVD共享TCF4序列变异记录,可用于FECD相关变异核查,由Leiden Open Variation Database提供,数据格式为表格,适用于分类任务。

来源Leiden Open Variation Database
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NCBI COL8A2基因数据

NCBI COL8A2基因数据

文本分类

COL8A2基因注释和疾病链接,覆盖早发型Fuchs角膜内皮营养不良,由NCBI提供,来自NCBI Gene数据库,数据格式为文本,包含1条数据,适用于分类任务,许可证为Public Domain。

来源NCBI
数据量1
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