人γ-C-晶状体蛋白c.119-123dup5bp突变破坏蛋白稳定性并激活未折叠蛋白反应导致高度可变白内障

数据集获取

源站：https://search.dataone.org/view/sha256%3A5326da44a851050fa482b63a111aa1b20927b029aedf0d8db92f65149db8fb43

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

有序的细胞结构和高浓度的稳定晶状体蛋白是维持晶状体透明所必需的。本研究探讨了CRYGC c.119-123dupGCGGC（p.Cys42AlafsX63）（CRYGC5bpd）突变致白内障的分子机制。从野生型小鼠和携带CRYGC5bpdup微基因的转基因小鼠中提取晶状体，分离RNA并逆转录为cDNA。通过qRT-PCR评估未折叠蛋白反应（UPR）通路中基因的表达，并进行RNA测序，利用Qiagen IPA网站进行通路分析。3周龄（P3W）转基因小鼠表现出表型多样性，存在严重白内障和透明晶状体两种表型群体。RNA测序数据的PCA显示野生型、透明CRYGC5bpd和严重CRYGC5bpd晶状体分别聚类。转基因小鼠显示主调控因子Grp78（Hspa5）及PERK依赖性UPR通路下游靶点（包括Atf4和Chop（Ddit3），但不包括GADD34）的差异性上调。

因此，高水平的CRYGC……，RNA提取、cDNA合成和qRT-PCR 使用RNA提取试剂盒（RNeasy Plus Mini Kit；Qiagen，Valencia，CA）提取总RNA，并使用分光光度计（Nanodrop 2000C；ThermoFisher）进行定量。按照制造商的操作方案，使用cDNA合成试剂盒（Super III first-strand synthesis for RT PCR kit；Invitrogen）从约0.5mg总RNA中合成第一链cDNA。使用Applied Biosystems ViiA7实时PCR系统进行qRT-PCR，扩增条件如下：样品先在50°C孵育2分钟，然后在95°C变性15分钟，随后进行40个循环的变性、退火和延伸，分别为95°C 15秒、60°C 30秒和72°C 30秒。Gapdh被用作内源性对照，用于标准化目标mRNA。每个目标基因的相对表达量使用2^(−ΔΔCt)方法计算。在进行qRT-PCR之前，对引物进行了标准化，并测试了效率。RNA-Seq Abou

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。