基本信息

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基因组

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创建/更新时间

2026-10-20

资源简介

中国HHCS家系WES数据及眼轴延长研究

该数据集为 NCBI BioProject 收录的编号 1270758 项目，英文名称为“PRJNA1270758: WES data from a Chinese family with hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome (HHCS) and axial elongation”。项目围绕一个中国家系展开，该家系患有遗传性高铁蛋白血症白内障综合征（HHCS），同时伴有眼轴延长表现。数据集收录的是该家系的全外显子组测序（WES）数据，主题标签为原始测序读长（Raw sequence reads）。从本站分类看，该数据集归入“眼及附器疾病 / 其他”类别，来源站为 ncbi.nlm.nih.gov。整体而言，这是一项以家系为单位的遗传学研究数据资源，可用于探索 HHCS 及其伴随眼轴延长表型相关的遗传变异。

【数据集背景】

该数据集对应的 BioProject 编号为 1270758，物种为 Homo sapiens。项目聚焦于一个中国家系，该家系同时呈现遗传性高铁蛋白血症白内障综合征（HHCS）与眼轴延长两种特征。HHCS 是一种与铁代谢异常相关的遗传性疾病，临床上以高铁蛋白血症和白内障为主要表现；眼轴延长则与眼球结构改变相关，常见于近视等屈光异常状态。将两者放在同一家系背景下进行研究，有助于从遗传学角度理解这两种表型之间可能存在的联系。该 BioProject 作为一项独立研究计划的数据集合，来源于单一组织或联合体，旨在为用户提供查找该项目所产生各类数据的统一入口。

【数据内容】

该数据集的核心内容是来自上述中国家系的 WES 数据，即全外显子组测序产生的原始序列读长。主题标签明确标注为“Raw sequence reads”，说明数据以原始测序读长形式提供。WES 通常针对基因组中的蛋白编码区域进行捕获和测序，适合用于发现与单基因病或家系遗传模式相关的编码区变异。该数据集不包含清单未提及的其他数据类型、样本数量、测序深度、覆盖度或变异注释结果，源站未提供这些细节。

【采集与来源】

数据来源于 NCBI BioProject 数据库，源站为 ncbi.nlm.nih.gov，项目编号 1270758，物种为 Homo sapiens。BioProject 记录本身是相关生物数据的集合，来自单一组织或联合体，并提供链接以访问该项目产生的多种数据类型。该数据集的具体采样地点、采集时间、家系成员数量、临床评估流程以及测序平台等信息，源站未提供。

【适用场景】

该数据集适用于遗传学与眼科学相关研究场景，尤其是针对遗传性高铁蛋白血症白内障综合征（HHCS）及其伴随眼轴延长表型的家系研究。研究人员可利用 WES 原始读长进行变异发现、家系共分离分析、候选基因筛选，或与其他 HHCS 相关数据集进行比较。此外，该数据也可用于方法学验证、测序数据处理流程测试，以及围绕铁代谢异常与眼球结构改变之间关系的探索性分析。由于数据来自单一中国家系，其结论外推需谨慎。

【使用方法】

使用者可通过 NCBI BioProject 编号 1270758 在 ncbi.nlm.nih.gov 上定位该项目，并依据 BioProject 记录提供的链接获取相关数据。由于主题标签为原始序列读长，常规使用方式包括下载原始测序数据，进行质控、比对、变异检测与注释等生物信息学分析。具体的数据下载格式、文件大小、访问权限及是否需要申请等，源站未提供。

【质量与限制】

该数据集为 BioProject 收录的 WES 原始读长数据，其质量评估指标、测序深度、覆盖均一性、污染控制情况以及样本重复性等信息，源站未提供。由于数据来自一个中国家系，样本量和家系结构可能限制统计功效与群体代表性。此外，HHCS 与眼轴延长之间的关联仍需结合临床与功能实验验证，不能仅凭该数据集得出因果结论。源站未提供关于数据质量控制或使用限制的进一步说明。

【引用与许可】

该数据集的引用方式、许可条款、使用限制以及是否允许再分发等信息，源站未提供。使用者在利用该数据集时，应自行查阅 NCBI BioProject 页面及相关数据记录，以确认具体的引用要求和许可条件。

原始链接

https://ncbi.nlm.nih.gov/Traces/study?acc=PRJNA1270758

访问原始数据

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当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。

使用方式

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA1270758

标准获取流程：

访问源站链接，注册/登录账号；
进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
- ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
- 天池: 登录后页面提供直链下载
  以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

本项目呈现了一个患遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征（HHCS）的四代中国大家系的全外显子组测序（WES）数据。HHCS是一种罕见的常染色体显性遗传病，由FTL基因铁反应元件（IRE）突变所致。所有受累个体均表现为血清铁蛋白水平升高和早发性双侧先天性白内障，其中数名成员还表现出显著的眼轴延长和高度近视。该数据集包含来自受累及未受累家系成员外周血或口腔拭子DNA的原始序列读长（FASTQ格式）。这些数据旨在支持基因型-表型相关性研究，并进一步探究HHCS及其眼部表现的遗传基础。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别