基本信息

模态

基因组

任务类型

分类

创建/更新时间

2026-10-20

资源简介

携带FTL c.-157G>T变异的HHCS家系全外显子组测序

PRJNA1270447 是一个围绕 HHCS 家系的全外显子测序项目，该家系携带 FTL 基因 c.-157G>T 变异。数据集以原始序列读长（Raw sequence reads）的形式提供，属于眼及附器疾病 / 其他分类，来源为 NCBI 的 BioProject 数据库。整体而言，该数据集为研究 FTL 基因特定变异与 HHCS 表型之间的遗传学关系提供了原始测序数据基础，可供变异筛查、家系共分离分析以及候选基因鉴定等分析使用。项目记录本身是 NCBI BioProject 体系中的一条条目，用于汇集与单一研究计划相关的多种数据类型，并集中提供指向这些数据的链接。

【数据集背景】

该数据集对应 NCBI BioProject 编号 1270447，物种为 Homo sapiens。项目全称为“Whole-exome sequencing of HHCS family carrying FTL c.-157G>T variant”，即对一个携带 FTL 基因 c.-157G>T 变异的 HHCS 家系进行全外显子测序。BioProject 是 NCBI 用于组织生物学数据的记录形式，其设计目的是将源自单一机构或联合体的、与同一研究计划相关的各类数据集中呈现，使用户能够从单一入口找到该项目所产生的多种数据类型。该项目的主题标签为“Raw sequence reads”，表明其对外提供的数据类型以原始测序读长为主。

【数据内容】

该数据集的内容为全外显子测序产生的原始序列读长。全外显子测序针对基因组中的蛋白编码区域进行捕获与测序，通常用于识别外显子区域内的遗传变异。本项目的测序对象为 HHCS 家系，关注点是该家系中携带的 FTL 基因 c.-157G>T 变异。数据以原始序列读长形式提供，意味着使用者获得的是未经进一步处理或注释的测序读长，后续的比对、变异识别与注释需要由使用者自行完成。除上述信息外，源站未提供关于样本数量、测序平台、读长长度、数据量或文件格式的具体说明。

【采集与来源】

该数据集的来源站为 ncbi.nlm.nih.gov，属于 NCBI 的 BioProject 数据库。项目记录由单一机构或联合体发起并提交，具体提交机构信息源站未提供。物种信息明确为 Homo sapiens。家系信息方面，仅可知该家系为 HHCS 家系，并携带 FTL 基因 c.-157G>T 变异。关于样本采集地点、采集时间、伦理审批信息以及家系成员构成等细节，源站未提供。

【适用场景】

根据该数据集的短描述，其原始序列读长可用于研究该家系中 FTL 基因变异与 HHCS 表型之间的关系。具体而言，适用的分析场景包括：变异筛查，即在外显子区域中识别和筛选候选变异；家系共分离分析，即检验特定变异是否在家系内与表型共同传递；候选基因鉴定，即通过外显子数据寻找可能与疾病表型相关的基因。由于数据以原始读长形式提供，使用者可以根据自身分析流程灵活选择比对工具、变异识别工具和注释数据库。该数据集属于眼及附器疾病 / 其他分类，因此其应用方向与眼部及附器相关疾病的遗传学研究相关。

【使用方法】

使用者可通过 NCBI BioProject 记录（编号 1270447）获取该项目所链接的数据。BioProject 记录的作用是提供单一入口，指向该项目产生的多种数据类型，因此使用者应从该记录出发，找到与原始序列读长相关的数据文件或下载途径。获得原始读长后，典型的使用流程包括：对读长进行质量控制，将其比对到人类参考基因组，识别外显子区域的变异，并对候选变异进行注释与过滤，最终结合家系信息开展共分离分析或候选基因评估。关于具体的下载方式、文件组织结构和推荐分析工具，源站未提供。

【质量与限制】

该数据集以原始序列读长形式提供，未提供经过比对、变异识别或注释后的结果数据，因此数据质量与变异检出的准确性取决于使用者自身的分析流程。源站未提供关于测序深度、覆盖度、读长质量、重复样本或质控指标的信息。此外，该数据集仅涉及一个 HHCS 家系，样本规模有限，源站未提供可用于群体频率比较或统计功效评估的信息。由于仅针对外显子区域，非编码区及内含子区域的变异信息不在该数据类型的常规覆盖范围内。以上限制均基于数据类型和项目描述本身，具体的技术性质量指标源站未提供。

【引用与许可】

该数据集来自 NCBI BioProject，编号为 1270447，来源站为 ncbi.nlm.nih.gov。使用者在引用时应指向该 BioProject 记录及其关联的数据。关于该数据集的许可条款、使用限制、数据共享政策以及具体的引用格式，源站未提供。使用者应自行查阅 NCBI 及 BioProject 的相关政策，以确认数据使用的合规要求。

原始链接

https://ncbi.nlm.nih.gov/Traces/study?acc=PRJNA1270447

访问原始数据

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当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。

使用方式

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA1270447

标准获取流程：

访问源站链接，注册/登录账号；
进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
- ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
- 天池: 登录后页面提供直链下载
  以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

本项目涉及一个受遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征（HHCS）影响的中国四代家系，该综合征是一种由FTL基因铁反应元件（IRE）突变引起的罕见常染色体显性遗传病。对五名患病个体和两名未患病个体进行了全外显子组测序，以识别潜在的致病性变异。本研究聚焦于基因型-表型相关性，包括先天性白内障和异常眼轴延长。数据集包含使用Illumina技术生成的原始测序读长（FASTQ格式）。这些数据为未来研究HHCS的分子基础及其与早发性高度近视可能的关联提供了支持。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别