遗传性鱼鳞病眼部异常 (ICHTYO-KERATO)
该数据集来自 clinicaltrials.gov，聚焦遗传性鱼鳞病患者的眼部异常。遗传性鱼鳞病是罕见的遗传性疾病，因皮肤屏障相关基因突变导致上皮角化异常，患者全身出现鳞屑，可分为综合征型与非综合征型
基本信息
资源简介
遗传性鱼鳞病眼部异常 (ICHTYO-KERATO)
Ophthalmological Abnormalities in Hereditary Ichthyosis（ICHTYO-KERATO）是一个聚焦于遗传性鱼鳞病患者眼部异常的数据集，收录于眼及附器疾病／其他分类之下，来源为 clinicaltrials.gov。该数据集围绕遗传性鱼鳞病这一罕见遗传性疾病展开，此类疾病由皮肤屏障相关基因突变引起上皮角化异常，患者全身出现鳞屑，临床上大致分为综合征型与非综合征型。鱼鳞病症状困扰明显，包括瘙痒与疼痛，缺乏有效疗法，并可能伴随眼部异常等并发症。该数据集即针对这一疾病背景下的眼部异常进行整理，主题标签为 Ichthyosis，旨在为相关研究与临床观察提供数据支持。
【数据集背景】
遗传性鱼鳞病是一类罕见的遗传性疾病，其核心病理机制在于皮肤屏障相关基因发生突变，导致上皮角化异常。患者全身出现鳞屑，病情严重，对生活质量有显著影响。这种影响来自多方面：症状本身令人困扰，如瘙痒和疼痛；缺乏有效疗法；以及可能出现包括眼部异常在内的并发症。近年来对鱼鳞病的分类基本区分了综合征型与非综合征型两种形式，这一分类框架有助于理解不同亚型在临床表现上的差异。在眼部异常方面，部分表现已被较为充分地认识，例如眼睑异常，包括睑外翻，以及干燥综合征。然而，另一些角膜异常，例如圆锥角膜，在鱼鳞病中尚未被描述或仅被非常部分地描述。圆锥角膜的特征是角膜增厚和膨隆，伴随进行性视力丧失，可能需要进行角膜移植。这一背景构成了该数据集关注遗传性鱼鳞病患者眼部异常的基本出发点。
【数据内容】
该数据集的主题标签为 Ichthyosis，聚焦于遗传性鱼鳞病患者的眼部异常。根据来源描述，其关注的眼部异常包括已被认识的眼睑异常（如睑外翻）和干燥综合征，以及尚未被充分描述的角膜异常（如圆锥角膜）。数据集英文名称为 Ophthalmological Abnormalities in Hereditary Ichthyosis (ICHTYO-KERATO)，本站分类为眼及附器疾病／其他。关于数据集的具体记录数量、字段结构、变量类型、样本量、时间范围、随访信息等详细内容，源站未提供。
【采集与来源】
该数据集来源于 clinicaltrials.gov。源站描述中提及的条件为 Ichthyosis，背景信息涵盖遗传性鱼鳞病的遗传机制、临床分类、症状负担以及眼部异常的相关认识。关于数据采集的具体方式、采集地点、采集时间、纳入与排除标准、受试者招募情况、数据收集流程等操作细节，源站未提供。
【适用场景】
基于现有信息，该数据集适用于围绕遗传性鱼鳞病与眼部异常之间关联的研究与临床关注。具体而言，可用于探讨鱼鳞病患者中眼睑异常（如睑外翻）、干燥综合征以及角膜异常（如圆锥角膜）的表现与分布。由于圆锥角膜在鱼鳞病中尚未被描述或仅被非常部分地描述，该数据集可能为填补这一认识空白提供基础。此外，该数据集也可用于支持对遗传性鱼鳞病综合征型与非综合征型分类下眼部异常差异的进一步观察。关于该数据集在其他具体研究场景中的适用性，源站未提供。
【使用方法】
关于该数据集的具体使用方法、访问方式、数据格式、下载途径、分析工具或操作指南，源站未提供。
【质量与限制】
该数据集来源于 clinicaltrials.gov，其源站描述提供了遗传性鱼鳞病及其眼部异常的医学背景。需要指出的是，遗传性鱼鳞病属于罕见疾病，这类疾病的数据通常面临样本量有限的问题，但该数据集的具体样本规模与数据完整性情况，源站未提供。此外，源站描述明确指出，角膜异常如圆锥角膜在鱼鳞病中尚未被描述或仅被非常部分地描述，这提示相关数据可能存在覆盖不足或认识有限的情况。关于该数据集的其他质量指标、局限性说明、偏倚控制或验证情况，源站未提供。
【引用与许可】
关于该数据集的引用方式、许可协议、使用条款、版权信息或数据共享政策，源站未提供。
下载信息
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无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
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使用方式
数据集获取
源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT03464994
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
疾病：鱼鳞病。背景：遗传性鱼鳞病是一类罕见的遗传性疾病，其特征是由于参与皮肤屏障的基因突变导致上皮角化异常。患者全身出现鳞屑。近年来的分类基本上将其分为综合征型和非综合征型。鱼鳞病是严重疾病，由于令人困扰的症状（瘙痒、疼痛）、缺乏有效治疗以及并发症如眼科异常，对生活质量有显著影响。在眼科异常中，有些是众所周知的，如眼睑异常，包括眼睑外翻和干眼综合征。相反，角膜异常如圆锥角膜在鱼鳞病中未被描述或仅有极少描述。圆锥角膜的特征是角膜增厚和膨隆，伴有进行性视力丧失，可能需要角膜移植。其有症状表现的患病率为0.05%，但若考虑基于角膜地形图诊断的亚临床圆锥角膜，则可高达10%。这些顿挫型圆锥角膜或疑似圆锥角膜可能保持亚临床状态，也可能进展为严重圆锥角膜。
角膜胶原交联已被证明可以增强角膜强度，从而阻止进行性圆锥角膜的发展，这证明了早期筛查的必要性。圆锥角膜是一种多因素病因的复杂疾病。关于圆锥角膜的病理生理学，一些假说将其归因于角膜上皮分化异常，类似于鱼鳞病中表皮分化异常。皮肤病学和眼科学异常之间的这种联系得到了临床经验的支持。据观察，鱼鳞病患者常伴有亚临床圆锥角膜。在临床实践中，鱼鳞病患者的眼部异常通常未被检查，文献中也没有关于患病率的数据。此外，也没有关于眼科筛查或治疗的指南。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
需要用于商业化训练或医疗器械注册（NMPA/FDA）？
公开数据往往缺乏完整的病理回证与专家标注。千方医数集依托陕川双基地与超十家三甲医院直连，提供完全合规、去标识化、支持注册级质控的专病数据集交易服务。
