基于WES生物信息学基因面板分析鉴定33例Stargardt病先证者遗传缺陷的数据

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源站：https://doi.org/10.5061/dryad.0qk7f

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数据说明

Stargardt病（STGD）是青少年中最常见的遗传性黄斑变性，患者在一生中的第一个或第二个十年出现中心视力丧失。本研究旨在确定33例Stargardt病先证者的遗传缺陷。收集了来自无亲缘关系的STGD家系的33例先证者的临床数据和基因组DNA。通过全外显子组测序对编码基因中的变异进行初步筛查。从所有已知与遗传性视网膜营养不良相关的基因中筛选候选变异，然后通过Sanger测序进行确认。在可获得的家庭成员和对照中进一步验证推定的致病变异。在33例先证者中的19例（57.6%）中鉴定出潜在的致病突变。这些突变均存在于ABCA4中，而未在其他四个STGD相关基因或导致其他视网膜营养不良的基因中发现。在19例先证者中，ABCA4突变在1例先证者中为纯合，在18例先证者中为复合杂合，涉及28个变异（13个新变异和15个已知变异）。对19个家系中12个家系的正常对照和可获得的家庭成员的分析进一步支持了这些变异的致病性。

所有先证者的临床表现均符合STGD的诊断标准。本研究概述了中国STGD患者的遗传基础。ABCA4基因突变是该队列中STGD最常见的病因。约42.4%的STGD患者的遗传缺陷有待未来研究进一步明确。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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