自然发生的犬类综合征性先天性小眼球模型

该数据集来自 search.dataone.org,围绕一种在葡萄牙水犬中自然发生的综合征性先天性小眼球模型。通过 GWAS 和纯合性定位,在犬染色体上发现了一个 2-Mb 的候选区域

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基因组分类canine modelmobile element insertionsyndromic congenital microphthalmia
A naturally occurring canine model of syndromic congenital microphthalmia

基本信息

模态
基因组
任务类型
分类
许可
CC0 1.0 Universal (CC0 1.0) Public Domain Dedication
创建/更新时间
2026-10-24

资源简介

自然发生的犬类综合征性先天性小眼球模型

A naturally occurring canine model of syndromic congenital microphthalmia

该数据集来自 search.dataone.org,围绕一种在葡萄牙水犬中自然发生的综合征性先天性小眼球模型。该病除眼部小眼球外,还伴有牙釉质畸形、生长迟缓、贫血和血小板减少,被命名为 Canine Congenital Microphthalmos with Hematopoietic Defects(cCMHD)。通过 GWAS 和纯合性定位,在犬染色体上发现了一个 2-Mb 的候选区域。数据可用于研究该综合征的遗传基础及比较医学价值(来源 DataONE,CC0 1.0 Universal (CC0 1.0) Public Domain Dedication 许可)。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):在人类中,先天性小眼球的患病率估计为每 10,000 人中有 0.2 至 3.0 例,约 80% 的病例报告有非眼部受累。遗传性眼病已在犬类中被广泛且描述性地表征,犬类眼病模型在理解病理生理学和新疗法开发方面发挥了重要作用。在葡萄牙水犬(PWD)中发现了一种以小肠球为特征的综合征的自然发生犬类模型。由于非眼部发现包括牙釉质畸形、生长迟缓、贫血和血小板减少,我们因此将该疾病命名为犬先天性小眼球伴造血缺陷(cCMHD)。GWAS 和纯合性定位在犬染色体上检测到一个 2-Mb 的候选区域

【主题与分类】

主题标签:canine model、mobile element insertion、syndromic congenital microphthalmia。本站分类:眼及附器疾病。

【获取与许可】

源站页面:https://search.dataone.org/view/sha256%3A71b7797ae79b47872f41fe3b1cab5a2229b568586771c9eca69fae8b8282de8e

使用许可:CC0 1.0 Universal (CC0 1.0) Public Domain Dedication。

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    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

在人类中,先天性小眼球症的患病率估计为每10,000人中有0.2至3.0例,约80%的病例报告有眼外受累。遗传性眼病在犬类中已被广泛且描述性地表征,犬类眼病模型在理解病理生理学和开发新疗法方面发挥了重要作用。在葡萄牙水犬(PWD)中发现了一种自然发生的犬类综合征模型,其特征为小眼球症。由于眼外表现包括牙釉质畸形、生长迟缓、贫血和血小板减少,我们因此将该疾病命名为犬先天性小眼球伴造血缺陷(cCMHD)。GWAS和纯合性定位在犬4号染色体上检测到一个2-Mb的候选区域。全基因组测序并与Canfam4参考序列比对,揭示了一个SINE元件插入……血液样本采集自病例和对照——受综合征性先天性小眼球症影响和未受影响的葡萄牙水犬。DNA采用标准方法提取。

其中一部分样本在220k Illumina犬SNP芯片上进行了基因分型,用于纯合性定位和GWAS。对单个病例进行了全基因组测序(Illumina HiSeq2000),以探索候选区域。SNP芯片数据为plink格式,可通过plink 1.9或plink 2.0轻松转换为vcf。也可由多个R包直接读取(或轻松处理)。全基因组数据为fastq格式,可使用BWA等标准比对工具比对到参考基因组。# 数据来源:一种自然发生的犬类综合征性先天性小眼球模型全基因组测序,葡萄牙水犬,HiSeq2500双端 reads(2x 150 bp),来自一个小眼球病例:“MICR_PWD_R1.fastq.gz” 正向reads “MICR_PWD_R2.fastq.gz” 反向reads Illumina 220k犬SNP芯片基因分型:文件:"MICR_PWD_GWAS.

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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