双侧嗜铬细胞瘤与BRCA2携带者：巧合还是新关联？补充材料
该数据集为一份病例报告补充材料，包含一例双侧嗜铬细胞瘤患者的临床记录、生化检验（如尿液甲氧基肾上腺素）、影像学（CT、MRI、PET）图像与报告、病理学结果以及遗传学（全外显子测序）数据，数据模态涉及临床表格、文本报告和基因序列，主要用于研究BRCA2基因变异与肾上腺肿瘤发生之间的潜在关联，扩展BRCA2相关表型谱，并为肾上腺肿瘤的遗传筛查与个体化临床管理提供参考依据。
创建时间2025-08-08
更新时间2025-08-08
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Supplementary_Material_for_Bilateral_Pheochromocytoma_in_a_BRCA2_Carrier_Coincidence_or_Emerging_Association_/29859266
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资源简介
该数据集是一项病例报告的补充材料，记录了一例双侧嗜铬细胞瘤患者的临床、影像学、生化和遗传学数据。数据内容包括患者的临床症状、生化检查（如24小时尿甲氧基肾上腺素）、影像检查（CECT、MRI和GA68 DOTATATE PET）结果、手术及病理学发现，以及通过全外显子组测序识别出的BRCA2基因意义未明变异（VUS）。该数据集来源于一个55岁男性高血压患者的真实临床病例，旨在探讨BRCA2基因变异与肾上腺肿瘤（特别是双侧嗜铬细胞瘤）之间可能存在的罕见关联。其主要研究方向为肾上腺肿瘤的遗传学、BRCA2基因的表型谱扩展，以及为遗传咨询、监测和个体化管理提供依据。
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