新生儿oc/oc小鼠模型中慢病毒载体基因治疗与非基因毒性预处理后骨硬化症的纠正
该数据集包含在模拟人类常染色体隐性骨硬化症的Tcirg1缺陷oc/oc新生小鼠模型中，进行慢病毒载体基因治疗、造血干细胞动员及非基因毒性预处理的一系列实验数据，数据模态主要包括动物模型的生存分析、血液学参数、细胞植入水平和骨密度测量等临床前研究指标，主要用于评估和优化针对骨硬化症的基因治疗策略，以降低传统造血干细胞移植的风险并提高治疗效果。
基本信息
资源简介
新生儿oc/oc小鼠模型中慢病毒载体基因治疗与非基因毒性预处理后骨硬化症的纠正
【一句话概览】
常染色体隐性骨硬化症（ARO）多由TCIRG1基因突变引起，标准疗法为造血干细胞移植但受多种限制。本研究利用Tcirg1缺陷的oc/oc新生小鼠模型，显示慢病毒载体基因治疗可逆转骨硬化表型、延长生存并减少髓外造血；普乐沙福诱导的动员可增加外周血中循环造血干祖细胞数量，便于采集足量细胞；移植前非基因毒性预处理可实现造血干祖细胞稳定植入，虽水平低于传统全身照射，但带来长期生存和骨表型纠正，且无急性毒性（来源 ordr.hsr.it）。
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Correction of osteopetrosis in the neonate oc/oc murine model after lentiviral vector gene therapy and nongenotoxic conditioning》。
【数据内容】
源站原始描述：Introduction: Autosomal recessive osteopetrosis (ARO) is a rare genetic disease, characterized by increased bone density due to defective osteoclast function. Most of the cases are due to TCIRG1 gene mutation, leading to severe bone phenotype and death in the first years of life. The standard therapy is the hematopoietic stem cell transplantation (HSCT), but its success is limited by several constraints. Conversely, gene therapy (GT) could minimize the immune-mediated complications of allogeneic…
中文译文（机器翻译，仅供快速理解，请以原文为准）：引言：常染色体隐性骨硬化症（ARO）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是由于破骨细胞功能缺陷导致骨密度增加。大多数病例由TCIRG1基因突变引起，导致严重的骨表型和生命最初几年的死亡。标准治疗方法是造血干细胞移植（HSCT），但其成功率受到多种限制。相反，基因治疗（GT）可以最大限度地减少异基因HSCT的免疫介导并发症，并为这些患者提供及时的治疗。方法：Tcirg1缺陷的oc/oc小鼠模型表现出短寿命和高骨密度，与人类病情高度相似。在这项工作中，我们利用oc/oc新生小鼠来优化成功治疗的关键步骤。结果：首先，我们证明慢病毒载体GT可以逆转骨硬化症骨表型，实现长期生存并减少髓外造血。然后，我们证明普乐沙福诱导的动员可以进一步增加外周血中循环的高数量HSPC，便于收集足够数量的细胞用于治疗目的。最后，移植前非基因毒性预处理允许HSPC的稳定植入，尽管水平低于传统的全身照射，并在没有急性毒性的情况下导致长期生存和骨表型的纠正。结论：这些结果将为实施有效的GT方案铺平道路，降低非常年轻且严重受影响的ARO患者的移植相关并发症风险。
【主题与分类】
主题标签：Gene Therapy、Conditioning、Stem Cell Mobilization、Osteopetrosis、Autosomal recessive osteopetrosis、TCIRG1、oc/oc murine model、Lentiviral vector、Hematopoietic stem cell transplantation。
【获取与许可】
源站页面：https://ordr.hsr.it/datasets/scynkvmt9t
下载信息
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提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
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使用方式
数据集获取
源站：https://ordr.hsr.it/datasets/scynkvmt9t
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该数据集是关于常染色体隐性骨硬化症（ARO）基因治疗研究的实验数据。数据集包含在Tcirg1基因缺陷的oc/oc新生小鼠模型中，使用慢病毒载体进行基因治疗、plerixafor诱导的造血干细胞动员以及非基因毒性预处理（替代全身照射）的实验结果。数据内容涉及治疗后的生存率、骨髓外造血情况、造血干/祖细胞（HSPCs）的植入水平以及骨表型（骨密度）的纠正效果。数据来源于动物实验，通过对比不同治疗策略（基因治疗、细胞动员、不同预处理方案）来评估其对疾病表型纠正和长期生存的影响。该数据集主要用于优化针对TCIRG1基因突变导致的严重骨硬化症的基因治疗方案，研究方向包括基因治疗的有效性、降低移植相关并发症的风险，以及为临床转化提供临床前证据。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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