组织非特异性碱性磷酸酶基因不同错义突变导致常染色体隐性遗传轻度和重度低磷血症
该数据集收录了关于低磷血症患者组织非特异性碱性磷酸酶（TNSALP）基因的分子遗传学数据，包含通过cDNA测序识别出的多个错义突变及其氨基酸替换信息，数据模态主要为基因序列文本与临床表型关联记录，主要用于研究遗传性骨病的致病基因突变谱系、常染色体隐性遗传模式在不同疾病严重程度中的作用，以及基因型与临床表型之间的关联分析。
创建时间1992-10-15
更新时间1992-10-15
资源简介
该数据集聚焦于低磷血症，这是一种遗传性骨软化症/佝偻病，临床表型高度异质。研究重点为组织非特异性碱性磷酸酶（TNSALP）基因的错义突变。数据集包含来自多个患者的TNSALP cDNA序列分析结果，识别出多个不同的点突变导致氨基酸替换，这些突变在正常个体中未发现，证实为低磷血症的致病原因。数据来源为1992年发表于《美国国家科学院院刊》的研究，通过PubMed Central公开获取。该数据集主要用于研究遗传性骨病的分子机制、基因型与表型关联，以及常染色体隐性遗传模式在不同严重程度低磷血症中的作用。
提供机构：National Academy of Sciences
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