新型ANOS1变异致家族性Kallmann综合征基因表达谱

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE318901

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

该RNA-seq数据集包含与ANOS1基因新变异（c.452G>C）相关的X连锁家族性Kallmann综合征个体的全血转录组图谱。样本采集自两名患病的男性同胞、他们的母亲以及对照组。从全血中提取总RNA，并在文库制备前使用KAPA RNA HyperPrep Kit with RiboErase去除核糖体RNA。在Illumina NovaSeq X Plus平台上进行双端RNA测序，每个样本产生约1亿条双端读段。测序使用了10B、300循环流动池的1%，该流动池每个流动池最多可产生200亿条双端读段。该数据集能够全面分析与ANOS1相关Kallmann综合征相关的基因表达和剪接模式，为研究低促性腺激素性性腺功能减退症中的转录组改变提供了宝贵资源。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。