Gitelman和Bartter综合征遗传性低钾血症突变数据集
该数据集汇总了罕见内分泌和肾脏疾病（Gitelman综合征和Bartter综合征）引起的常染色体隐性遗传性低钾血症患者的基因突变位点信息（如SLC12A3, KCNJ1等基因），适用于致病突变分类研究。由ClinVar / NCBI提供，来自ClinVar，数据格式为文本，包含840条数据记录，许可证为Open Data Commons。
基本信息
资源简介
Gitelman和Bartter综合征遗传性低钾血症突变数据集
【一句话概览】
ClinVar 汇总基因组变异及其与人类健康关系的信息，是一个可免费访问的公开档案库，收录针对疾病和药物反应分类的人类变异报告及支持证据。其标签涵盖基因组变异、人类健康、疾病、药物反应，以及临床检测实验室、研究实验室、遗传学诊所、患者登记处、位点特异性数据库、专家小组和实践指南（来源 NCBI）。
【数据集背景】
本数据集源站标题为《ClinVar》。
【数据内容】
源站原始描述：ClinVar aggregates information about genomic variation and its relationship to human health. ClinVar is a freely accessible, public archive of reports of human variations classified for diseases and drug responses, with supporting evidence
中文译文（机器翻译，仅供快速理解，请以原文为准）：ClinVar汇集了关于基因组变异及其与人类健康关系的信息。它是一个可免费访问的公共档案库，收录了针对疾病和药物反应分类的人类变异报告，并附有支持性证据。
【主题与分类】
主题标签：genomic variation、human health、diseases、drug responses、clinical testing labs、research labs、genetics clinics、patient registries、locus-specific databases、expert panels。
【适用方向】
文本类数据可用于医学自然语言处理，如命名实体识别、信息抽取与文本分类。
【获取与许可】
源站页面：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据集大小约 0.80 GB。
数据说明
该数据集汇总了罕见内分泌和肾脏疾病（Gitelman综合征和Bartter综合征）引起的常染色体隐性遗传性低钾血症患者的基因突变位点信息（如SLC12A3, KCNJ1等基因），适用于致病突变分类研究。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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