首个通过全基因组关联在缅甸猫中鉴定的WNK4-低钾血症动物模型

该数据集包含缅甸猫的基因组数据,通过全基因组关联分析识别出与低钾血症相关的WNK4基因突变,为研究WNK4在钾离子调节中的功能提供了首个动物模型,主要应用于遗传病机制研究、动物模型开发及品种健康管理。

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2016-01-19 更新
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identifiedgenome-wideburmesecats
First WNK4-Hypokalemia Animal Model Identified by Genome-Wide Association in Burmese Cats

基本信息

大小
0.001228819 GB
许可
CC BY 4.0
创建/更新时间
2016-01-19
版本
v1

资源简介

首个通过全基因组关联在缅甸猫中鉴定的WNK4-低钾血症动物模型

【数据集背景】

本数据集源站标题为《First WNK4-Hypokalemia Animal Model Identified by Genome-Wide Association in Burmese Cats》。配套论文《First WNK4-Hypokalemia Animal Model Identified by Genome-Wide Association in Burmese Cats》发表于 PLoS ONE(2012),DOI:10.1371/journal.pone.0053173。源站首次发布:2012-12-28。

【数据内容】

源站原始描述:Burmese is an old and popular cat breed, however, several health concerns, such as hypokalemia and a craniofacial defect, are prevalent, endangering the general health of the breed. Hypokalemia, a subnormal serum potassium ion concentration ([K+]), most often occurs as a secondary problem but can occur as a primary problem, such as hypokalaemic periodic paralysis in humans, and as feline hypokalaemic periodic polymyopathy primarily in Burmese. The most characteristic clinical sign of hypokalemia…

【数据结构与技术规格】

文件数 9 个,合计 1.23 MB。Figure_S1.tif:image/tiff,155.66 KB。Figure_S2.tif:image/tiff,79.80 KB。Figure_S3.tif:image/tiff,635.88 KB。数据集 DOI:10.1371/journal.pone.0053173。

【主题与分类】

源站学科分类:Genetics。主题标签:identified、genome-wide、burmese、cats。

【适用方向】

源站学科分类标注为 Genetics。

【获取与许可】

源站页面:https://plos.figshare.com/articles/dataset/First_WNK4_Hypokalemia_Animal_Model_Identified_by_Genome_Wide_Association_in_Burmese_Cats__/115342

使用许可:CC BY 4.0(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)。

规范引用:Gandolfi, Barbara; J. Gruffydd-Jones, Timothy; Malik, Richard; Cortes, Alejandro; R. Jones, Boyd; R. Helps, Chris; et al. (2016). First WNK4-Hypokalemia Animal Model Identified by Genome-Wide Association in Burmese Cats. PLOS ONE. Dataset

【使用注意】

· 源站最后修改于 2023-06-01,引用时请注意版本时效。

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源站:https://figshare.com/articles/dataset/First_WNK4_Hypokalemia_Animal_Model_Identified_by_Genome_Wide_Association_in_Burmese_Cats__/115342

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数据说明

该数据集是针对缅甸猫低钾血症的基因组学研究数据集。数据集包含缅甸猫的基因组数据(包括35例病例和25例对照),通过Illumina Infinium Feline 63K iSelect DNA芯片进行全基因组关联分析,识别出与低钾血症相关的染色体E1位点。研究发现WNK4基因中存在无义突变(c.2899C>T),导致蛋白质截短,可能通过钾丢失性肾病机制引起低钾血症。该数据集为研究WNK4在钾离子调节中的作用提供了首个动物模型,并支持开发遗传筛查工具以改善缅甸猫的品种健康。

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