全基因组分析揭示细胞外基质重塑、视觉周期和神经元发育在近视中的作用
该数据集包含一项基于45,771名欧洲参与者的大规模全基因组关联研究(GWAS)数据,涉及基因型与表型(如近视发病年龄)两种模态,旨在通过遗传学分析揭示近视的发病机制。研究发现22个显著关联位点,指向细胞外基质重塑、视觉周期和神经元发育等多个生物学通路,为近视的遗传基础、疾病机理研究和早期风险预测提供了关键数据支持。

基本信息
资源简介
全基因组分析揭示细胞外基质重塑、视觉周期和神经元发育在近视中的作用
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Genome-Wide Analysis Points to Roles for Extracellular Matrix Remodeling, the Visual Cycle, and Neuronal Development in Myopia》。配套论文《Genome-Wide Analysis Points to Roles for Extracellular Matrix Remodeling, the Visual Cycle, and Neuronal Development in Myopia》发表于 PLoS Genetics(2013),DOI:10.1371/journal.pgen.1003299。源站首次发布:2013-03-01。
【数据内容】
源站原始描述:Myopia, or nearsightedness, is the most common eye disorder, resulting primarily from excess elongation of the eye. The etiology of myopia, although known to be complex, is poorly understood. Here we report the largest ever genome-wide association study (45,771 participants) on myopia in Europeans. We performed a survival analysis on age of myopia onset and identified 22 significant associations (), two of which are replications of earlier associations with refractive error. Ten of the 20 novel…
【数据结构与技术规格】
文件数 6 个,合计 5.98 MB。Figure_S1.pdf:application/pdf,3.07 MB。Figure_S2.pdf:application/pdf,154.59 KB。Figure_S3.pdf:application/pdf,104.16 KB。数据集 DOI:10.1371/journal.pgen.1003299。
【主题与分类】
源站学科分类:Genetics、Medicine。主题标签:genome-wide、points、extracellular、matrix、neuronal、myopia。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Genetics、Medicine。
【获取与许可】
源站页面:https://plos.figshare.com/articles/dataset/Genome_Wide_Analysis_Points_to_Roles_for_Extracellular_Matrix_Remodeling_the_Visual_Cycle_and_Neuronal_Development_in_Myopia__/641493
使用许可:CC BY 4.0(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)。
规范引用:K. Kiefer, Amy; Y. Tung, Joyce; B. Do, Chuong; A. Hinds, David; L. Mountain, Joanna; Francke, Uta; et al. (2016). Genome-Wide Analysis Points to Roles for Extracellular Matrix Remodeling, the Visual Cycle, and Neuronal Development in Myopia. PLOS Genetics. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-06,引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取(Figshare)
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集是一项针对近视(即近视眼)的大规模全基因组关联研究(GWAS)数据。研究基于45,771名欧洲参与者的样本,通过生存分析方法探究近视发病年龄的遗传关联,共识别出22个显著关联位点,其中20个为新发现。数据集包含基因型与表型数据,主要来源为参与者的基因测序和临床信息收集(如近视发病年龄)。研究揭示了与近视相关的多个遗传机制,涉及细胞外基质重塑(如LAMA2基因)、视觉周期(如RGR、RDH5基因)、神经元发育与信号传导(如ZIC2、SFRP1基因)等生物学通路。该数据集适用于遗传学、眼科疾病机制研究、多基因风险评分构建以及近视的早期预测与干预策略开发。
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