全基因组分析揭示细胞外基质重塑、视觉周期和神经元发育在近视中的作用
该数据集包含一项基于45,771名欧洲参与者的大规模全基因组关联研究(GWAS)数据,涉及基因型与表型(如近视发病年龄)两种模态,旨在通过遗传学分析揭示近视的发病机制。研究发现22个显著关联位点,指向细胞外基质重塑、视觉周期和神经元发育等多个生物学通路,为近视的遗传基础、疾病机理研究和早期风险预测提供了关键数据支持。
创建时间2016-01-18
更新时间2016-01-18
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Genome_Wide_Analysis_Points_to_Roles_for_Extracellular_Matrix_Remodeling_the_Visual_Cycle_and_Neuronal_Development_in_Myopia__/641493
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资源简介
该数据集是一项针对近视(即近视眼)的大规模全基因组关联研究(GWAS)数据。研究基于45,771名欧洲参与者的样本,通过生存分析方法探究近视发病年龄的遗传关联,共识别出22个显著关联位点,其中20个为新发现。数据集包含基因型与表型数据,主要来源为参与者的基因测序和临床信息收集(如近视发病年龄)。研究揭示了与近视相关的多个遗传机制,涉及细胞外基质重塑(如LAMA2基因)、视觉周期(如RGR、RDH5基因)、神经元发育与信号传导(如ZIC2、SFRP1基因)等生物学通路。该数据集适用于遗传学、眼科疾病机制研究、多基因风险评分构建以及近视的早期预测与干预策略开发。
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