在线人类孟德尔遗传（OMIM）数据库

资源简介

在线人类孟德尔遗传（OMIM）是一个全面、权威且及时的人类基因与遗传疾病知识库，旨在支持人类基因组学研究和教育以及临床遗传学实践。该数据库最初由Victor A. McKusick博士创立，作为《人类孟德尔遗传》的权威参考，现由美国国家生物技术信息中心（NCBI）电子分发，并与Entrez数据库套件集成。OMIM内容源自生物医学文献，由约翰霍普金斯大学编写和编辑，并汇集全球科学家和医生的贡献。每个OMIM条目包含关于遗传表型和/或基因的全文摘要，并提供大量链接，指向DNA和蛋白质序列、PubMed参考文献、通用及位点特异性突变数据库、官方基因命名、详细图谱查看器以及患者支持团体等资源。OMIM是获取人类遗传学快速增长信息的便捷门户。