病例报告：Kearns-Sayre综合征内分泌表现的补充材料
该数据集提供了关于一例Kearns-Sayre综合征（KSS）患者内分泌表现的临床病例补充材料，数据模态包括临床表格、实验室检查结果、影像学报告及分子诊断数据，详细记录了患者从生长迟缓到出现多种神经肌肉及内分泌异常的完整病程，主要用于研究罕见线粒体疾病的内分泌并发症、探讨KSS与垂体功能减退等罕见共病的临床关联，并为多学科诊疗管理提供实证案例。
创建时间2025-06-19
更新时间2025-06-19
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Supplementary_Material_for_Case_Report_Endocrine_manifestations_in_Kearns-Sayre_syndrome/29362853
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资源简介
该数据集是关于一例Kearns-Sayre综合征（KSS）患者内分泌表现的临床病例报告补充材料。KSS是一种由线粒体DNA突变引起的罕见疾病。数据集包含一名20岁男性患者的详细临床资料，描述了其从11岁起出现的进行性视力丧失、眼肌麻痹、共济失调、疲劳等多种症状，以及后续诊断出的继发性甲状腺功能减退和性腺功能减退。数据来源于临床病例记录，包括实验室检查结果（如脑脊液蛋白、胰岛素样生长因子-1）、影像学发现（脑磁共振成像异常）、心电图结果（三度房室传导阻滞）以及分子诊断结果（大规模线粒体DNA缺失）。该数据集主要用于罕见病研究、线粒体疾病与内分泌异常关联性分析、临床病例教学以及多学科诊疗管理策略的探讨。
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