通过X连锁垂体功能减退症小鼠模型揭示多聚丙氨酸扩展疾病的病理机制
该数据集包含通过靶向诱变胚胎干细胞生成的Sox3-26ala多聚丙氨酸扩展突变小鼠模型的实验数据，涉及突变蛋白在体内的表达水平、核内定位及功能分析等分子与细胞模态数据，主要用于研究X连锁垂体功能减退症等先天性多聚丙氨酸扩展疾病的病理机制，特别是突变导致的蛋白质部分功能丧失在发育过程中的作用。
创建时间2016-01-18
更新时间2016-01-18
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Mechanistic_Insight_into_the_Pathology_of_Polyalanine_Expansion_Disorders_Revealed_by_a_Mouse_Model_for_X_Linked_Hypopituitarism__/647215
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资源简介
该数据集是一个关于X连锁垂体功能减退症（XH）的小鼠模型研究数据集，旨在探究多聚丙氨酸扩展突变在转录因子SOX3中的病理机制。数据集包含通过靶向诱变胚胎干细胞（ES细胞）生成的Sox3-26ala突变小鼠模型的相关实验数据，涉及突变蛋白在体内（包括ES细胞和嵌合体小鼠）的表达水平、亚细胞定位（如核内分布）以及功能分析。数据来源于对突变小鼠胚胎的发育表型观察，特别是下丘脑发育异常的研究。该数据集主要应用于先天性多聚丙氨酸扩展疾病的分子病理机制研究，特别是X连锁垂体功能减退症的发病机理探索，为理解此类突变导致的蛋白质功能部分丧失提供了重要实验依据。
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