通过X连锁垂体功能减退症小鼠模型揭示多聚丙氨酸扩展疾病的病理机制
该数据集包含通过靶向诱变胚胎干细胞生成的Sox3-26ala多聚丙氨酸扩展突变小鼠模型的实验数据,涉及突变蛋白在体内的表达水平、核内定位及功能分析等分子与细胞模态数据,主要用于研究X连锁垂体功能减退症等先天性多聚丙氨酸扩展疾病的病理机制,特别是突变导致的蛋白质部分功能丧失在发育过程中的作用。

基本信息
资源简介
通过X连锁垂体功能减退症小鼠模型揭示多聚丙氨酸扩展疾病的病理机制
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Mechanistic Insight into the Pathology of Polyalanine Expansion Disorders Revealed by a Mouse Model for X Linked Hypopituitarism》。配套论文《Mechanistic Insight into the Pathology of Polyalanine Expansion Disorders Revealed by a Mouse Model for X Linked Hypopituitarism》发表于 PLoS Genetics(2013),DOI:10.1371/journal.pgen.1003290。源站首次发布:2013-03-08。
【数据内容】
源站原始描述:Polyalanine expansions in transcription factors have been associated with eight distinct congenital human diseases. It is thought that in each case the polyalanine expansion causes misfolding of the protein that abrogates protein function. Misfolded proteins form aggregates when expressed in vitro; however, it is less clear whether aggregation is of relevance to these diseases in vivo. To investigate this issue, we used targeted mutagenesis of embryonic stem (ES) cells to generate mice with a po…
【数据结构与技术规格】
文件数 4 个,合计 11.88 MB。Figure_S1.tif:image/tiff,2.17 MB。Figure_S2.tif:image/tiff,3.66 MB。Figure_S3.tif:image/tiff,4.02 MB。数据集 DOI:10.1371/journal.pgen.1003290。
【主题与分类】
源站学科分类:Genetics、Developmental Biology。主题标签:mechanistic、pathology、polyalanine、disorders、revealed、linked、hypopituitarism。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Genetics、Developmental Biology。
【获取与许可】
源站页面:https://plos.figshare.com/articles/dataset/Mechanistic_Insight_into_the_Pathology_of_Polyalanine_Expansion_Disorders_Revealed_by_a_Mouse_Model_for_X_Linked_Hypopituitarism__/647215
使用许可:CC BY 4.0(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)。
规范引用:Hughes, James; Piltz, Sandra; Rogers, Nicholas; McAninch, Dale; Rowley, Lynn; Thomas, Paul (2016). Mechanistic Insight into the Pathology of Polyalanine Expansion Disorders Revealed by a Mouse Model for X Linked Hypopituitarism. PLOS Genetics. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-01,引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
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数据说明
该数据集是一个关于X连锁垂体功能减退症(XH)的小鼠模型研究数据集,旨在探究多聚丙氨酸扩展突变在转录因子SOX3中的病理机制。数据集包含通过靶向诱变胚胎干细胞(ES细胞)生成的Sox3-26ala突变小鼠模型的相关实验数据,涉及突变蛋白在体内(包括ES细胞和嵌合体小鼠)的表达水平、亚细胞定位(如核内分布)以及功能分析。数据来源于对突变小鼠胚胎的发育表型观察,特别是下丘脑发育异常的研究。该数据集主要应用于先天性多聚丙氨酸扩展疾病的分子病理机制研究,特别是X连锁垂体功能减退症的发病机理探索,为理解此类突变导致的蛋白质功能部分丧失提供了重要实验依据。
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