大规模并行筛选以识别人类疾病基因中剪接破坏性变异

资源简介

该数据集通过大规模并行报告基因实验（MPSA）系统测量人类疾病相关基因中变异对RNA剪接的影响。数据集包含针对POU1F1基因（导致联合垂体激素缺乏症CPHD）和WT1基因（与肾病综合征和性分化表型相关）的数千个单核苷酸变异的剪接效应量化数据。具体地，通过合成突变外显子的复杂条形码文库，构建到迷你基因载体中，转染人细胞后，利用靶向RNA-seq对剪接结果进行大规模定量。数据集还包含开发的定制Python包用于数据处理，以及用于评估剪接预测算法性能的高通量实验结果和文献整理变异集。该数据集主要应用于研究剪接破坏性变异的致病机制、开发剪接调控模型，以及评估和改进基因组范围内的剪接预测算法。