GLI2基因新型截短变异与Culler-Jones综合征相关并损害Hedgehog信号通路
该数据集包含一个意大利家族的外显子组测序数据和针对GLI2基因新型截短变异的细胞功能实验数据，数据模态为基因序列和细胞实验数据。它主要用于研究GLI2基因突变如何通过损害Hedgehog信号通路导致Culler-Jones综合征及相关临床表型，为遗传性垂体疾病和多指畸形的致病机制与诊断提供实验依据。
创建时间2019-01-10
更新时间2019-01-10
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/A_novel_truncating_variant_of_GLI2_associated_with_Culler-Jones_syndrome_impairs_Hedgehog_signalling/7574231
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资源简介
该数据集是一项关于GLI2基因突变与Culler-Jones综合征的医学研究数据。数据集包含一个意大利家族中多个患病个体的外显子组测序数据，以及针对GLI2基因新型缺失变异c.3493delC（p.P1167LfsX52）的功能性细胞实验数据。数据来源为临床样本测序和体外细胞实验，旨在验证该变异对Hedgehog信号通路的损害作用及其致病机制。主要研究方向为遗传病致病基因的功能鉴定、Hedgehog信号通路异常与垂体功能减退、多指畸形等临床表型的关联，为遗传咨询和诊断提供依据。
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