三个不同人群的同合子和复合杂合子家族性高胆固醇血症患者的遗传与临床特征数据集

数据集获取

源站：https://doi.org/10.17632/thpt9htws6

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据集大小约 156.3 KB。

数据说明

纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）和复合杂合子FH（cHeFH）是由LDLR或其他FH相关基因两个等位基因上的致病性变异引起的罕见疾病。我们呈现了来自斯洛文尼亚FH登记处和/或先前在我们机构诊断或管理的HoFH和cHeFH患者（斯洛文尼亚、Pathan和阿尔巴尼亚族裔）的遗传和临床特征数据集。我们的研究包括七名患者：两名患者通过普遍FH筛查确诊，五名患者因存在黄色瘤而确诊。所有突变均存在于LDLR基因中。HoFH和cHeFH患者在临床和遗传上非常多样，与杂合子FH表型有重叠。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。