马来西亚华人甲状腺激素合成障碍人群TPO基因c.2268dup患病率及两种新变异c.670_672del和c.1186C>T的检测
该数据集来自search.dataone.org，聚焦马来西亚华人甲状腺激素合成障碍队列中TPO基因变异研究。源站描述显示，研究纳入12名无生物学亲缘关系的马来西亚华人先天性甲状腺功能减退症患者，诊断时均表现为高TSH和低fT4水平并证实存在甲状腺
基本信息
资源简介
马来西亚华人甲状腺激素合成障碍人群TPO基因c.2268dup患病率及两种新变异c.670_672del和c.1186C>T的检测
The prevalence of c.2268dup and detection of two novel alterations, c.670_672del and c.1186C>T, in the TPO gene in a cohort of Malaysian-Chinese with thyroid dyshormonogenesis
该数据集来自search.dataone.org，聚焦马来西亚华人甲状腺激素合成障碍队列中TPO基因变异研究。源站描述显示，研究纳入12名无生物学亲缘关系的马来西亚华人先天性甲状腺功能减退症患者，诊断时均表现为高TSH和低fT4水平并证实存在甲状腺。研究旨在提供c.2268dup突变在该队列中的发生率及其可能的表型效应数据，并检测到两个新变异c.670_672del和c.1186C>T。数据可用于甲状腺疾病分子遗传学、儿科内分泌学相关研究（来源 DataONE，CC0 1.0 Universal (CC0 1.0) Public Domain Dedication 许可）。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：目的：甲状腺过氧化物酶（TPO）基因中的c.2268dup突变是台湾甲状腺激素合成障碍患者中最常见的TPO变异。据信这些患者的祖先起源于中国南部省份。我们先前的研究表明，该突变导致马来西亚华人甲状腺肿性甲状腺功能减退症家系中TPO蛋白丰度降低和TPO酶活性丧失。本研究旨在提供c.2268dup突变在马来西亚华人队列中发生率及其可能的表型效应的进一步数据。设置：队列研究。参与者：本研究招募了12名无生物学亲缘关系的马来西亚华人先天性甲状腺功能减退症患者。所有患者在诊断时均显示高TSH和低fT4水平，并证实存在甲状腺。主要结局指标：
【主题与分类】
主题标签：Molecular biology、Thyroid disease、Paediatric endocrinology。本站分类：内分泌、营养和代谢疾病/其他。
【获取与许可】
源站页面：https://search.dataone.org/view/sha256%3A2f37e68040daf0ee2686408fc9f2fc123881c8fa83985ed8d2aca004ad9b2039
使用许可：CC0 1.0 Universal (CC0 1.0) Public Domain Dedication。
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- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
目的：甲状腺过氧化物酶（TPO）基因的c.2268dup突变是台湾地区甲状腺激素合成障碍患者中最常见的TPO变异。据信，这些患者的祖先源自中国南部省份。我们先前的研究表明，在一个患有甲状腺肿性甲状腺功能减退症的马来西亚华人家庭中，该突变导致TPO蛋白丰度降低及TPO酶活性丧失。本研究旨在提供更多关于马来西亚华人队列中c.2268dup突变发生率及其可能表型效应的数据。研究环境：队列研究。参与者：本研究招募了12名无生物学亲缘关系的马来西亚华人先天性甲状腺功能减退症患者。所有患者在诊断时均显示高TSH和低fT4水平，并证实存在甲状腺。主要结局指标：采用PCR-直接……对所有患者进行TPO基因c.2268dup突变的筛查。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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