PRJNA767615：部分雄激素不敏感综合征关键基因鉴定与诊断价值生物信息学分析

数据集获取

源站：https://ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA767615

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数据说明

背景：雄激素不敏感综合征（AIS）是一种罕见的X连锁遗传病，也是46，XY性发育障碍的病因之一。由于临床表型重叠，AIS的诊断并不直观，且性别分配的困境仍然困扰着该疾病。方法：分离部分性AIS患者和健康对照者的外周血单核细胞（PBMCs），进行RNA-seq以探究转录组差异。随后，进行组织特异性基因表达、功能富集和蛋白质-蛋白质相互作用（PPI）网络分析，并鉴定关键模块。最后，通过qRT-PCR在PAIS患者和健康对照者的PBMCs中验证感兴趣差异表达基因的RNA表达。结果：在我们的数据集中，共捕获725个差异表达基因（DEGs）。功能富集分析结果表明，这些基因在生殖和免疫相关通路及GO功能中显著富集。

这与以血液/免疫和生殖/内分泌为中心的最具特异性系统的DEGs组织特异性基因表达分析结果一致。我们最终通过PPI网络的关键基因簇和组织特异性基因表达的人工筛选，过滤出CCR1、PPBP、PF4、CLU、KMT2D、GP6和SPARC。这些新基因有助于深入了解AIS在免疫或代谢方面的发病机制。此外，涉及男性化不足的结果为临床筛查提供了可能的分子标志物。qRT-PCR结果显示，PAIS患者和健康对照中的表达水平趋势与生物信息学分析结果一致。结论：本研究阐明了AIS发病和进展的分子机制，并提供了诊断和治疗的候选靶点。然而，进一步研究其关系仍需

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。