USP9X基因变异相关自闭症谱系障碍三例患者之一伴嵌合型特纳综合征与先天性肾上腺皮质增生症的补充材料
该数据集包含三名自闭症谱系障碍患者的临床遗传学数据，数据模态涵盖基因变异分析报告、临床表型描述文本及实验室检查结果表格，重点记录了一例同时存在USP9X基因缺失、嵌合型特纳综合征和先天性肾上腺皮质增生症的罕见复合病例，主要用于支持罕见神经发育障碍的遗传机制研究和复杂共病诊断的临床参考。
创建时间2025-02-03
更新时间2025-02-03
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Supplementary_Material_for_Concomitant_Mosaic_Turner_Syndrome_and_Congenital_Adrenal_Hyperplasia_in_one_of_three_patients_of_USP9X_variant-associated_Autism_Spectrum_Disorder/28331690
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资源简介
本数据集是一项临床遗传学研究的补充材料，记录了三个被诊断为自闭症谱系障碍（ASD）患者的临床和遗传数据。数据集包含两名男性同胞携带USP9X基因新型错义变异，以及一名女性患者同时存在USP9X基因缺失、肾上腺功能不全和嵌合型特纳综合征的罕见复合病例。数据来源于临床病例报告，包括遗传变异分析、临床表型描述及相关实验室检查结果。该数据集主要用于支持罕见神经发育障碍的遗传机制研究，特别是USP9X相关X连锁智力发育障碍99型（XLID99）与共病情况的关联分析，为复杂遗传诊断提供参考。
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