先天性肾上腺皮质增生症儿童基因型-表型关联、临床表现及女性化手术的全国性研究补充材料
该数据集包含先天性肾上腺皮质增生症相关CYP21A2基因变异的遗传学数据，以表格和文本形式提供了基因变异的历史命名与标准命名之间的转换映射，以及基于丹麦人群的变异分类信息，主要用于基因型-表型关联研究、遗传诊断标准化和临床决策支持，是遗传学与临床医学交叉研究的重要资源。
创建时间2023-03-12
更新时间2023-03-12
资源简介
该数据集为一项关于先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的全国性研究提供补充材料，主要包含CYP21A2基因变异的命名法转换数据。具体内容包括：将CYP21A2基因变异的历史命名转换为人类基因组变异学会（HGVS）标准命名；提供研究中所有丹麦CYP21A2变异的数据，并按基因型分组（Null、A、B、C、D类）进行归类。数据来源于丹麦的临床遗传学研究，旨在支持先天性肾上腺皮质增生症的基因型-表型关联分析、遗传诊断标准化及临床管理决策。
提供机构：Zenodo
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