儿童类固醇疾病：先天性肾上腺皮质增生症与表象性盐皮质激素过多症
该数据集包含儿童先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和表象性盐皮质激素过多症的临床、遗传与生化数据，涵盖患者表型、基因突变、激素水平等多模态信息，主要用于研究这两种遗传性肾上腺疾病的病理机制、诊断标志物及治疗策略，为内分泌疾病的基础与临床研究提供重要资源。
创建时间1999-10-26
更新时间1999-10-26
资源简介
本数据集聚焦于两种遗传性内分泌疾病——先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和表象性盐皮质激素过多症，旨在研究儿童肾上腺类固醇激素疾病的病理生理机制。数据集包含相关临床、遗传和生化数据，主要涉及21-羟化酶缺乏症导致的CAH（包括经典型和非经典型）以及HSD11B2基因突变引起的表象性盐皮质激素过多症。数据来源于研究团队对这两种疾病的病理机制、基因突变、临床表现及治疗反应的系统性研究。该数据集主要用于遗传性肾上腺疾病的基础研究、临床诊断辅助及精准医疗探索。
提供机构：National Academy of Sciences
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