类固醇21-羟化酶缺陷：三个新增突变等位基因及常见突变的表型-基因型关系建立

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该数据集是关于类固醇21-羟化酶基因突变的研究，主要聚焦于先天性肾上腺皮质增生症的遗传基础。数据集包含通过选择性PCR扩增和全长非假基因直接测序技术鉴定的三个新增缺陷等位基因（Gly-292→Ser突变、Arg-484处的移码突变以及一个包含三个序列变异的等位基因），并详细描述了这些突变在严重型和晚发型21-羟化酶缺陷患者中的发现。研究通过分析单个等位基因的功能后果及临床数据，建立了突变类型与疾病临床进程之间的表型-基因型关联，旨在为先天性肾上腺皮质增生症的诊断、预后预测及遗传咨询提供依据。