最常见的CYP21A2基因型、CAG等位基因分布及高雄激素表现的发病时间
该数据集包含先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患者中CYP21A2基因型、CAG等位基因分布以及高雄激素临床表现发病时间的遗传与临床数据，数据模态为基因型数据和临床表格信息，主要用于研究CYP21A2基因突变与疾病表型之间的关联，特别是基因型-表型相关性以及症状发生的时间模式，为CAH的遗传机制和临床管理提供研究基础。
创建时间2016-02-22
更新时间2016-02-22
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Most_frequent_i_CYP21A2_i_genotypes_CAG_allelic_distribution_and_period_of_onset_of_hyperandrogenic_manifestations_/2595766
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资源简介
该数据集收录了与先天性肾上腺皮质增生症（CAH）相关的CYP21A2基因型、CAG等位基因分布以及高雄激素临床表现的发病时间信息。数据集包含患者基因型数据、等位基因分布统计和临床发病时间记录，数据来源于临床研究和遗传分析。该数据集主要用于研究CYP21A2基因突变与CAH疾病表型之间的关联，特别是基因型-表型相关性以及高雄激素症状的发病时间规律，为CAH的遗传诊断、预后评估和临床管理提供科学依据。
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