11β-羟化酶缺乏症的遗传谱及LC-MS/MS分析补充数据
该数据集包含11β-羟化酶缺乏症（先天性肾上腺皮质增生症的一种亚型）的遗传谱和液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）分析数据，涵盖基因变异和代谢物检测等多模态信息，主要用于遗传学研究、代谢组学诊断以及疾病机制的深入探索，为临床精准医疗提供数据基础。
创建时间2020-07-14
更新时间2020-07-21
原始链接
https://figshare.com/articles/Genetic_spectrum_and_LC-MS_MS_in_11_-hydroxylase_deficiency_Supplementary_data_/12652910
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资源简介
该数据集是《Expanding genetic spectrum and role of LC-MS/MS in 11β-hydroxylase deficiency》研究的补充数据，聚焦于先天性肾上腺皮质增生症（CAH）中的11β-羟化酶缺乏症亚型。数据内容包括该疾病的遗传谱信息，以及通过液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）方法获得的诊断相关数据。数据来源于相关临床或实验研究，主要用于支持遗传学分析、代谢组学诊断及疾病机制研究，为先天性肾上腺皮质增生症的精准诊断和治疗提供数据支持。
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