综合图谱解析先天性肾上腺皮质增生症中11种CYP21A2基因变异的致病性数据集
该数据集包含先天性肾上腺皮质增生症中11种CYP21A2基因变异的综合图谱数据，数据模态涉及基因测序、功能分析和临床关联的文本与表格信息，主要用于遗传病机制研究、基因变异致病性评估以及临床诊断辅助，为精准医疗和疾病理解提供重要依据。
创建时间2026-01-09
更新时间2026-01-06
原始链接
https://search.dataone.org/view/sha256:02562aec8c3080b224433960957d6cdbb81169d8f269a2de80fae7d655c8f638
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资源简介
该数据集是一个公开的遗传学数据集，专门用于研究先天性肾上腺皮质增生症（CAH）中CYP21A2基因变异的致病性。它包含了11种CYP21A2基因变异的综合图谱数据，通过整合基因测序、功能分析和临床关联信息，构建了这些变异在疾病发生中的致病机制。数据来源于公开的遗传学研究，主要应用于遗传病机制解析、基因变异致病性评估、临床诊断辅助以及精准医疗研究，为理解CAH的分子基础提供了重要支持。
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