10万人基因组计划先天性肾上腺皮质增生症病例队列

Name: 10万人基因组计划先天性肾上腺皮质增生症病例队列
Creator: Genomics England

10万人基因组计划中的CAH全基因组数据集

Genomics England

University of Cambridge Repository

2026-04-18 更新

文本分类

模态文本

数据量33419

任务类型分类

创建时间2026-04-18

更新时间2026-04-18

原始链接

https://www.repository.cam.ac.uk/handle/1810/364234

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该数据集来源于著名的英国10万人基因组计划（100k GP），包含了经HPO表型术语确诊的先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患者全基因组测序数据，聚焦于CYP21A2基因等核心致病变异的研究。

提供机构：Genomics England

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