新生儿先天性肾上腺皮质增生症长读长测序遗传筛查补充材料2
该数据集包含用于新生儿先天性肾上腺皮质增生症遗传筛查的基因测序数据，数据模态为基因序列，主要通过长读长测序技术获取，旨在支持对该疾病遗传机制、新生儿筛查技术优化以及长读长测序在临床诊断中应用效果的研究。
创建时间2025-11-22
更新时间2025-11-22
原始链接
https://springernature.figshare.com/articles/dataset/Additional_file_2_of_Newborn_genetic_screening_of_congenital_adrenal_hyperplasia_using_long-read_sequencing/30681612/1
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资源简介
该数据集是《使用长读长测序进行新生儿先天性肾上腺皮质增生症遗传筛查》研究的补充材料。它包含与先天性肾上腺皮质增生症（CAH）相关的新生儿遗传筛查数据，具体涉及通过长读长测序技术生成的基因序列信息。数据来源于相关研究项目，主要用于支持对CAH的遗传基础、新生儿筛查方法以及长读长测序技术在临床遗传诊断中应用的研究。
提供机构：Yu, Bin; Yang, Yuqi; Zhang, Bin; Wang, Ying
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