尼曼-匹克病
尼曼-匹克病是一组因溶酶体内神经鞘磷脂酶缺乏或活性降低所致的遗传性脂质贮积病，主要由于SMPD1、NPC1或NPC2等基因突变引起鞘磷脂或未酯化胆固醇在单核-巨噬细胞系统、肝、脾及中枢神经系统异常蓄积。典型临床表现为肝脾肿大、进行性神经退行性变、眼底樱桃红斑、间质性肺病及生长发育迟缓。根据酶缺陷类型及发病年龄，可分为A型、B型和C型等亚型，其中A型和C型常有严重神经损伤。诊断依靠酶活性测定、基因检测及组织病理学发现泡沫细胞。治疗以对症支持为主，部分类型可尝试酶替代治疗或异基因造血干细胞移植，疾病模型广泛用于溶酶体贮积病研究与新药筛选。
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尼曼-匹克病C型模型神经元信号传导超微结构变化分析补充数据
该数据集包含通过石墨烯微电极阵列采集的神经元电生理信号（时间序列数据）和四维结构照明显微镜获取的突触超微结构图像（多维图像数据），并提供了机器学习算法处理后的尖峰排序结果，主要用于研究尼曼-匹克病C型模型中胆固醇转运抑制对海马神经元突触形态与信号传导功能的影响，为神经退行性疾病机制研究和跨尺度神经观测技术开发提供支持。
尼曼-匹克病C型脑脊液O-link Explore 1536数据集
该数据集包含58份脑脊液样本的蛋白质组学数据，其中28份来自尼曼-匹克病C型患者，30份来自对照个体，通过O-link Explore 1536平台进行高通量蛋白质检测，主要应用于神经退行性疾病和溶酶体贮积症的生物标志物研究、疾病机制探索以及临床诊断辅助开发。
LC-MS/MS多重分析血浆和羊水中的鞘脂类物质：一种用于筛查鞘脂沉积症和尼曼-匹克病的新型工具
该数据集包含通过LC-MS/MS技术对血浆和羊水样本中多种鞘脂类生物标志物（如溶酶体鞘脂、神经节苷脂等）进行定量分析的测量数据，数据模态为生物化学检测数值，旨在用于筛查和诊断法布里病、戈谢病、尼曼-匹克病等多种鞘脂沉积症，通过验证其诊断性能，为临床提供一种高效、特异的筛查工具。
