尼曼-匹克病
尼曼-匹克病是一组因溶酶体内神经鞘磷脂酶缺乏或活性降低所致的遗传性脂质贮积病，主要由于SMPD1、NPC1或NPC2等基因突变引起鞘磷脂或未酯化胆固醇在单核-巨噬细胞系统、肝、脾及中枢神经系统异常蓄积。典型临床表现为肝脾肿大、进行性神经退行性变、眼底樱桃红斑、间质性肺病及生长发育迟缓。根据酶缺陷类型及发病年龄，可分为A型、B型和C型等亚型，其中A型和C型常有严重神经损伤。诊断依靠酶活性测定、基因检测及组织病理学发现泡沫细胞。治疗以对症支持为主，部分类型可尝试酶替代治疗或异基因造血干细胞移植，疾病模型广泛用于溶酶体贮积病研究与新药筛选。
获取 尼曼-匹克病 专属定制方案A human iPSC-derived inducible neuronal model of Niemann-Pick disease, type C1 补充文件7
该数据集是尼曼-匹克病C1型（NPC1）研究中的脂质组学原始数据，数据模态为脂质组学定量数据，来源于人类诱导多能干细胞分化的诱导神经元模型，主要用于揭示NPC1疾病中脂质代谢异常的分子机制、筛选疾病相关生物标志物，并为疾病模型的验证提供数据支持。
尼曼-匹克病C1型脑脊液蛋白质生物标志物鉴定补充文件4
该数据集为尼曼-匹克病C1型脑脊液蛋白质生物标志物研究的补充文件，以Excel表格形式提供了1467种蛋白质的O-link蛋白质组学分析数据，包括校正p值、NPX倍数变化以及蛋白质表达上调或下调的标注信息，主要用于该罕见神经系统疾病的生物标志物发现和病理机制研究。
尼曼-匹克病C型脑脊液O-link Explore 1536数据集
该数据集包含58份脑脊液样本的蛋白质组学数据，其中28份来自尼曼-匹克病C型患者，30份来自对照个体，通过O-link Explore 1536平台进行高通量蛋白质检测，主要应用于神经退行性疾病和溶酶体贮积症的生物标志物研究、疾病机制探索以及临床诊断辅助开发。
来自研究'尼曼-匹克C型蛋白在刺胞动物-甲藻内共生中是否起关键作用？'的数据
该数据集包含海葵Anemonia viridis中尼曼-匹克C型蛋白（NPC1和NPC2）的基因序列、表达数据和免疫组织化学图像等多模态数据，主要研究这些蛋白在刺胞动物与甲藻内共生关系中的作用，特别是它们在维持共生稳定性及环境压力导致共生破裂过程中的功能机制，为海洋共生生物学和疾病相关蛋白研究提供实验依据。
尼曼-匹克病C型低髓鞘胼胝体蛋白质组学数据集
该数据集包含尼曼-匹克病C型小鼠模型胼胝体组织的蛋白质组学数据，数据模态为蛋白质组学定量信息，涵盖蛋白质鉴定、基因名称、表达强度及肽段数量等结构化信息，主要用于研究神经退行性疾病中髓鞘形成异常的分子机制，识别与低髓鞘化相关的关键蛋白质因子，为疾病机制研究和潜在治疗靶点发现提供数据基础。
早期婴儿型尼曼-匹克病C型患者临床特征数据集
该数据集以临床表格形式记录了早期婴儿型尼曼-匹克病C型患者的详细临床特征，来源于法国一项全国性回顾性研究，主要用于评估米格司他治疗对该罕见病神经系统症状和生存率的影响，为罕见病临床研究、药物疗效分析和精准医疗提供重要数据支持。
LC-MS/MS多重分析血浆和羊水中的鞘脂类物质：一种用于筛查鞘脂沉积症和尼曼-匹克病的新型工具
该数据集包含通过LC-MS/MS技术对血浆和羊水样本中多种鞘脂类生物标志物（如溶酶体鞘脂、神经节苷脂等）进行定量分析的测量数据，数据模态为生物化学检测数值，旨在用于筛查和诊断法布里病、戈谢病、尼曼-匹克病等多种鞘脂沉积症，通过验证其诊断性能，为临床提供一种高效、特异的筛查工具。
尼曼-匹克病C型模型神经元信号传导超微结构变化分析补充数据
该数据集包含通过石墨烯微电极阵列采集的神经元电生理信号（时间序列数据）和四维结构照明显微镜获取的突触超微结构图像（多维图像数据），并提供了机器学习算法处理后的尖峰排序结果，主要用于研究尼曼-匹克病C型模型中胆固醇转运抑制对海马神经元突触形态与信号传导功能的影响，为神经退行性疾病机制研究和跨尺度神经观测技术开发提供支持。