LC-MS/MS多重分析血浆和羊水中的鞘脂类物质：一种用于筛查鞘脂沉积症和尼曼-匹克病的新型工具
该数据集包含通过LC-MS/MS技术对血浆和羊水样本中多种鞘脂类生物标志物（如溶酶体鞘脂、神经节苷脂等）进行定量分析的测量数据，数据模态为生物化学检测数值，旨在用于筛查和诊断法布里病、戈谢病、尼曼-匹克病等多种鞘脂沉积症，通过验证其诊断性能，为临床提供一种高效、特异的筛查工具。
基本信息
资源简介
该数据集基于一项研究，旨在开发一种通过液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）同时定量分析血浆和羊水中多种鞘脂类生物标志物的方法。数据集包含来自患者、其他先天性代谢异常患者及对照组的血浆样本（共349例），以及来自非免疫性胎儿水肿和正常妊娠的羊水样本（共92例）。数据内容涉及鞘脂类物质的浓度测量，用于筛查法布里病、戈谢病、克拉伯病、尼曼-匹克病A/B型及C型、GM1和GM2神经节苷脂沉积症等多种鞘脂沉积症。该数据集通过验证诊断性能，为这些疾病的快速、高灵敏度筛查提供了新的诊断策略工具。
下载信息
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使用方式
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数据说明
该数据集基于一项研究，旨在开发一种通过液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）同时定量分析血浆和羊水中多种鞘脂类生物标志物的方法。数据集包含来自患者、其他先天性代谢异常患者及对照组的血浆样本（共349例），以及来自非免疫性胎儿水肿和正常妊娠的羊水样本（共92例）。数据内容涉及鞘脂类物质的浓度测量，用于筛查法布里病、戈谢病、克拉伯病、尼曼-匹克病A/B型及C型、GM1和GM2神经节苷脂沉积症等多种鞘脂沉积症。该数据集通过验证诊断性能，为这些疾病的快速、高灵敏度筛查提供了新的诊断策略工具。
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