MUTYH相关息肉病
该数据集包含来自MUTYH相关息肉病家庭的基因型数据，主要数据模态为单核苷酸多态性和拷贝数变异的基因型信息，这些数据基于序列分析生成，旨在用于遗传变异与息肉病关联性研究，支持疾病机制探索和临床诊断应用。
基本信息
资源简介
MUTYH相关息肉病
【一句话概览】
该研究题为“Investigations of Genetic Variation in Families Affected by MUTYH-Associated Polyposis”，dbGaP 研究编号为 phs003554.v1.p1，聚焦受 MUTYH 相关息肉病影响的家庭中的遗传变异。研究包含 15 名受试者，样本使用类型为 Seq_DNA_SNP_CNV 和 WGS，各对应 15 份样本和 15 名受试者，同意组为 GRU（General Research Use）（来源 NCBI）。
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Investigations of Genetic Variation in Families Affected by MUTYH-Associated Polyposis》。
【数据内容】
源站原始描述：Investigations of Genetic Variation in Families Affected by MUTYH-Associated Polyposis dbGaP Study Accession: phs003554.v1.p1 Subject Sample Telemetry Report (SSTR) Study version history Study phs003554.v1.p1 Study Phenotype Datasets Variables Molecular Datasets Analyses Documents Summary of Molecular Data Sample and subject counts organized by Consent Group and Sample Use Study Sample Use Consent Group GRU samples subjects phs003554.v1.p1 Seq_DNA_SNP_CNV 15 15 phs003554.v1.p1 WGS 15 15 Legend:…
中文译文（机器翻译，仅供快速理解，请以原文为准）：受MUTYH相关息肉病影响的家族中的遗传变异研究 dbGaP研究登录号：phs003554.v1.p1 受试者样本遥测报告（SSTR） 研究版本历史 研究 phs003554.v1.p1 研究 表型数据集 变量 分子数据集 分析 文档 分子数据摘要 按同意组和样本用途组织的样本和受试者计数 研究 样本用途 同意组 GRU 样本 受试者 phs003554.v1.p1 Seq_DNA_SNP_CNV 15 15 phs003554.v1.p1 WGS 15 15 图例：GRU：通用研究用途[同意代码：1] 样本用途列表及其含义 RunSelector（注意：使用此链接获取本研究内SRA数据的信息（例如文件大小、发布日期等）。此链接不会让您下载SRA数据本身。）
【主题与分类】
主题标签：MUTYH-Associated Polyposis、Genetic Variation、Families、GRU、Seq_DNA_SNP_CNV、WGS。
【获取与许可】
源站页面：http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/molecular.cgi?study_id=phs003554.v1.p1&phs_code=&dssp=1&conevent-blocked=&temp=1
下载信息
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使用方式
数据集获取
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该数据集聚焦于MUTYH相关息肉病的基因型数据，主要包含单核苷酸多态性（SNP）和拷贝数变异（CNV）的基因型信息，这些数据源自对受影响家庭成员的序列数据分析。数据集来源于美国国立卫生研究院的基因型和表型数据库（dbGaP），旨在支持研究人员探究遗传变异与MUTYH相关息肉病之间的关联，为疾病机制研究、风险预测及临床诊断提供分子层面的依据。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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