MUTYH相关息肉病
该数据集包含来自MUTYH相关息肉病家庭的基因型数据,主要数据模态为单核苷酸多态性和拷贝数变异的基因型信息,这些数据基于序列分析生成,旨在用于遗传变异与息肉病关联性研究,支持疾病机制探索和临床诊断应用。
原始链接
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/molecular.cgi?study_id=phs003554.v1.p1&phs_code=&dssp=1&consent=&temp=1
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资源简介
该数据集聚焦于MUTYH相关息肉病的基因型数据,主要包含单核苷酸多态性(SNP)和拷贝数变异(CNV)的基因型信息,这些数据源自对受影响家庭成员的序列数据分析。数据集来源于美国国立卫生研究院的基因型和表型数据库(dbGaP),旨在支持研究人员探究遗传变异与MUTYH相关息肉病之间的关联,为疾病机制研究、风险预测及临床诊断提供分子层面的依据。
提供机构:Investigations of Genetic Variation in Families Affected by MUTYH-Associated Polyposis (phs003554.v1.p1)
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