MUTYH相关息肉病

MUTYH相关息肉病（MAP）是一种由MUTYH基因双等位基因胚系致病性变异所致的常染色体隐性遗传性息肉病综合征。其发病机制源于碱基切除修复通路缺陷，导致体细胞中鸟嘌呤-胸腺嘧啶错配累积，进而驱动腺瘤形成。患者多在成年早期出现数量不等的结直肠腺瘤性息肉，部分表型可类似衰减型家族性腺瘤性息肉病，结直肠癌终生风险显著升高，少数还可伴发十二指肠息肉及胃癌。诊断依赖基因检测确认双等位基因突变，临床管理强调早诊早治，通常推荐定期结肠镜监测、预防性息肉切除，必要时行手术治疗。精准风险分层和家族筛查是改善预后的关键。