遗传性出血性毛细血管扩张症
遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT）是一种常染色体显性遗传性血管发育异常疾病，主要由ENG、ACVRL1等基因突变引起，导致血管壁结构缺陷。临床特征为皮肤黏膜多发性毛细血管扩张及反复自发性鼻出血，部分患者出现内脏动静脉畸形，尤以肺、肝、脑多见，可引发咯血、脑脓肿、心力衰竭等严重并发症。诊断依赖临床标准（如Curaçao标准）及基因检测。治疗以对症止血、激光或栓塞手术为主，抗血管生成药物如贝伐珠单抗在难治性病例中显示疗效。该病是血管生物学与遗传咨询领域的重要研究模型，为精准干预提供了方向。
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贝伐珠单抗治疗遗传性出血性毛细血管扩张症数据集
该数据集主要包含关于使用抗VEGF单克隆抗体贝伐珠单抗治疗严重遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患者的临床表格数据，内容涉及患者用药信息、疗效指标（如出血事件）和安全性记录，主要用于评估贝伐珠单抗对该罕见病的治疗效果与安全性，为临床决策和药物研究提供真实世界或临床试验证据。
ENG基因新型重复突变数据集
该数据集是一个关于遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）的基因突变数据集合，其核心模态为基因序列数据和相关的临床遗传学信息，具体包含在ENG基因上发现的一个新型重复突变c.680_687dupACTCGGCC的详细记录，主要用于遗传性血管疾病的分子病因探究、致病基因变异鉴定以及相关罕见病的精准医学研究。
出血调整铁需求、补血剂和铁调素定义遗传性出血性毛细血管扩张症为出血性缺铁模型
该数据集包含50名遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患者的临床和问卷数据，涉及鼻出血量、饮食铁摄入、血红蛋白及铁调素等指标，属于表格模态的临床研究数据，主要用于评估出血调整铁需求（HAIR）模型在预测和管理出血性缺铁性贫血中的有效性，为出血性疾病相关铁代谢研究提供支持。
34名HHT患者基本特征数据集
该数据集包含34名遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患者的基本临床特征，数据模态为结构化临床表格，涵盖人口统计学和临床表现等信息，主要用于支持HHT这一罕见病的流行病学分析、临床特征研究及相关医学研究工作。
肺动静脉畸形与遗传性出血性毛细血管扩张症患者缺血性卒中：与铁缺乏及血小板的关联研究
该数据集包含497例遗传性出血性毛细血管扩张症合并肺动静脉畸形患者的临床与实验室数据，涵盖血清铁水平、血氧饱和度、血小板功能检测及影像学确认的缺血性卒中事件等多模态信息，主要用于研究铁缺乏与血小板功能异常在肺动静脉畸形患者缺血性卒中发生中的作用机制，为临床风险评估和预防策略提供依据。
贝伐珠单抗治疗伴有严重肝脏受累或难治性贫血的遗传性出血性毛细血管扩张症患者数据集
该数据集包含20名遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患者的临床观察数据，涉及文本形式的临床表格信息，记录了患者基线特征、贝伐珠单抗治疗方案、疗效指标（如血红蛋白和输血需求变化）及不良事件，主要用于评估贝伐珠单抗在治疗伴有严重肝脏受累或难治性贫血的HHT患者中的有效性与安全性，支持血液病学和罕见病领域的临床研究与真实世界数据分析。
1型遗传性出血性毛细血管扩张症新型脑动静脉畸形小鼠模型
该数据集包含通过条件性基因敲除和血管内皮生长因子诱导构建的1型遗传性出血性毛细血管扩张症相关脑动静脉畸形小鼠模型，涉及遗传工程小鼠的基因型与表型数据、组织病理学分析等多模态生物医学数据，主要用于研究脑动静脉畸形的发病机制、验证内皮细胞Endoglin基因在疾病发展中的关键作用，并为开发针对遗传性出血性毛细血管扩张症的新疗法提供临床前实验模型。
埃德蒙顿HHT中心数据库中HHT患者肺血管受累及OADs患病率数据集
该数据集包含来自埃德蒙顿HHT中心数据库的临床医学数据，主要模态为临床表格与诊断信息，记录了遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患者中肺血管受累（如肺动脉高压、肺动静脉畸形）及其他相关疾病的患病率情况，旨在用于HHT疾病肺血管并发症的流行病学分析、临床特征研究及风险因素探索。
