多囊肝病4伴或不伴肾囊肿的基因-疾病关联数据

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多囊肝病4伴或不伴肾囊肿的基因-疾病关联数据

Mutations and variants identified in other genes for cystic and polycystic kidney disease.

该数据来自 figshare，配套 2015 年 PLOS ONE 论文，包含 1 个 Excel 文件 Table_2.xls，记录囊性与多囊肾病相关其他基因中检出的突变和变异。源站描述指出其基于 NGS 数据，可在单一步骤中并行分析迄今已知的囊性与多囊肾病及相关疾病基因，并采用 PKD 突变数据库与 ARPKD/PKHD1 数据库的分类及致病性等级标注。数据可用于基因-疾病关联整理、变异致病性分类参考及遗传诊断流程评估（来源 figshare，CC BY 4.0 许可）。

【数据集背景】

配套论文《An Efficient and Comprehensive Strategy for Genetic Diagnostics of Polycystic Kidney Disease》发表于 PLOS ONE（2015），DOI：10.1371/journal.pone.0116680。源站首次发布：2015-02-03。

【数据内容】

源站描述（机器翻译，仅供参考）：NGS 数据表明该方案可在单一步骤中并行分析迄今已知的所有囊性与多囊肾病及相关疾病基因。* 分类来自 PKD 突变数据库（ADPKD Mutation Database ( ** 分类取自 ARPKD/PKHD1 数据库 (

【数据结构与技术规格】

文件数 1 个，合计 9.73 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0116680.t002。

【主题与分类】

源站学科分类：Biological Sciences。主题标签：Pkd 1、copy number variations、Polycystic kidney disease、adpkd、Polycystic Kidney Disease Renal cysts、PKD 1 pseudogenes、Pkd 1.、NGS testing approach、cnv、PKD 1 locus。本站分类：消化系统疾病。

【适用方向】

源站学科分类标注为 Biological Sciences。

【获取与许可】

源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Mutations_and_variants_identified_in_other_genes_for_cystic_and_polycystic_kidney_disease_/1300627

使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。

规范引用：Eisenberger, Tobias; Decker, Christian; Hiersche, Milan; C. Hamann, Ruben; Decker, Eva; Neuber, Steffen; et al. (2015). Mutations and variants identified in other genes for cystic and polycystic kidney disease.. PLOS ONE. Dataset

【使用注意】

· 源站最后修改于 2023-05-31，引用时请注意版本时效。