ARF6 在胆道闭锁中的作用

研究比较美国两个中心的 Caucasian 患儿与正常对照,在超过 550000 个 SNP 位点上寻找易感位点,并进行 systems biology 分析;随后在受精后 2-5 天的 zebrafish 胚胎中通过 morpholino-antisense oligonucleotide 敲低

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2023-05-31 更新
浏览 7
基因组分类arf 6 knockdownbaBiliary Atresia BackgroundchpCREB canonical pathwaysegfzebrafishsystems biology analysismafSNPs rs 3126184biliary epithelial cell defectsembryo
The Role of ARF6 in Biliary Atresia

基本信息

模态
基因组
大小
0.022418496 GB
任务类型
分类
许可
CC BY 4.0
创建/更新时间
2023-05-31
版本
v1

资源简介

ARF6 在胆道闭锁中的作用

The Role of ARF6 in Biliary Atresia

本数据集来自 plos.figshare.com,围绕 ARF6 在胆道闭锁(BA)中的作用,包含 12 个文件,样例为 S1_Fig.tif 至 S8_Fig.tif 等。研究比较美国两个中心的 Caucasian 患儿与正常对照,在超过 550000 个 SNP 位点上寻找易感位点,并进行 systems biology 分析;随后在受精后 2-5 天的 zebrafish 胚胎中通过 morpholino-antisense oligonucleotide 敲低 ARF6 以验证胆道形态发生。数据可用于胆道闭锁遗传易感性、ARF6 功能及斑马鱼模型相关分析(来源 figshare,CC BY 4.0 许可)。

【数据集背景】

配套论文《The Role of ARF6 in Biliary Atresia》发表于 PLOS ONE(2015),DOI:10.1371/journal.pone.0138381。源站首次发布:2015-09-17。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):背景与目的:肝外胆管改变、肠道和心血管异常构成胆道闭锁(BA)的可变表型。方法:为识别潜在易感位点,在美国两个中心对 Caucasian 儿童、正常对照和 BA 病例在超过 550000 个 SNP 位点上进行比较。对数据进行了 systems biology 分析。为验证分析中识别出的关键基因,在 morpholino-antisense oligonucleotide 敲低候选基因 ADP ribosylation factor-6(ARF6,Mo-arf6)后,评估了受精后 2-5 天的 zebrafish 胚胎的胆道形态发生。结果:在中心 1 和中心 2 分别为 39 例和 24 例病例以及 1907 例对照中,这些样本在主成分分析中聚类在一起,ARF6 的 3’ flanking enhancer region 中的 SNP rs3126184 和 rs10140366 在每个 co

【数据结构与技术规格】

文件数 12 个,合计 22.42 MB。数据集 DOI:10.1371/journal.pone.0138381。

【主题与分类】

源站学科分类:Uncategorised。主题标签:arf 6 knockdown、ba、Biliary Atresia Background、chp、CREB canonical pathways、egf、zebrafish、systems biology analysis、maf、SNPs rs 3126184。本站分类:消化系统疾病/胆道闭锁。

【适用方向】

源站学科分类标注为 Uncategorised。

【获取与许可】

源站页面:https://plos.figshare.com/articles/dataset/_The_Role_of_ARF6_in_Biliary_Atresia_/1547685

使用许可:CC BY 4.0(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)。

规范引用:Ningappa, Mylarappa; So, Juhoon; Glessner, Joseph; Ashokkumar, Chethan; Ranganathan, Sarangarajan; Min, Jun; et al. (2016). The Role of ARF6 in Biliary Atresia. PLOS ONE. Dataset

【使用注意】

· 源站最后修改于 2023-05-31,引用时请注意版本时效。

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使用方式

数据集获取(Figshare)

命令行下载

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curl -L -o "S4_Fig.tif" "https://ndownloader.figshare.com/files/2269732"
curl -L -o "S5_Fig.tif" "https://ndownloader.figshare.com/files/2269734"
curl -L -o "S6_Fig.tif" "https://ndownloader.figshare.com/files/2269735"
curl -L -o "S7_Fig.tif" "https://ndownloader.figshare.com/files/2269736"
curl -L -o "S8_Fig.tif" "https://ndownloader.figshare.com/files/2269737"

文件清单

  • S1_Fig.tif(1.75 MB)
  • S2_Fig.tif(4.39 MB)
  • S3_Fig.tif(3.33 MB)
  • S4_Fig.tif(3.25 MB)
  • S5_Fig.tif(2.31 MB)
  • S6_Fig.tif(3.13 MB)
  • S7_Fig.tif(1.77 MB)
  • S8_Fig.tif(1.87 MB)
  • S1_Table.docx(20.96 KB)
  • S2_Table.xls(360.96 KB)
  • S3_Table.xlsx(212.82 KB)
  • S4_Table.docx(18.69 KB)

文件总体积 22.42 MB(源站 API 实测)。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。

数据说明

背景与目的
肝外胆管改变、肠道及心血管异常构成胆道闭锁(BA)的可变表型。方法
为识别潜在的易感位点,我们在美国两个中心对白种人儿童进行了比较,包括正常对照和BA病例,检测了超过550000个SNP位点。对数据进行了系统生物学分析。为验证分析中识别出的关键基因,我们在受精后2-5天的斑马鱼胚胎中,通过吗啉代反义寡核苷酸敲低候选基因ADP核糖基化因子6(ARF6,Mo-arf6)后,评估了胆道形态发生。结果
在中心1和中心2分别有39例和24例病例,以及1907例对照,主成分分析显示它们聚集在一起。在ARF6的3‘侧翼增强子区域,SNP rs3126184和rs10140366在每个队列中均显示较高的次要等位基因频率(MAF),63例合并病例与对照组相比(0.286 vs. 0.131,P = 5.94x10-7,OR 2.66;0.286 vs. 0.13,P = 5.57x10-7,OR 2.66)。在总共77例病例中,包括14例仅对rs3126184进行基因分型的额外BA病例,显著性增强(p = 1.58x10-2,OR = 2.66)。

对CHP病例中排名前1000的SNP进行通路分析,揭示了EGF调节因子基因的富集(p-7)、ERK/MAPK和CREB经典通路(p-34),以及细胞发育和增殖的功能网络(p-45),进一步支持了EGFR-ARF6信号在BA中的作用。在斑马鱼胚胎中,注射Mo-arf6导致肝内胆管网络稀疏、胆管上皮细胞多处缺陷,与未注射的胚胎相比,向胆囊的胆汁排泄不良。单独使用EGFR阻断剂AG1478或以较低剂量的每种药物与Mo-arf6一起使用,可重现胆管缺陷,并用arf6 mRNA挽救。结论
与BA相关的SNP确定了包含ARF6基因的染色体14q21.3易感位点。斑马鱼中arf6的敲低表明早期胆管发育不良是BA的基础,并且还提示EGFR信号在BA发病机制中的作用。

许可

CC BY 4.0

引用

学术使用请引用 DOI 10.1371/journal.pone.0138381(source: https://plos.figshare.com/articles/dataset/_The_Role_of_ARF6_in_Biliary_Atresia_/1547685)。

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