全基因APC缺失导致典型家族性腺瘤性息肉病，而非衰减型息肉病或“多发性”结直肠腺瘤

数据集获取

源站：https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC122454/

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

本数据集研究家族性腺瘤性息肉病（FAP）的遗传基础，重点关注APC基因（染色体5q21）的种系突变。数据集包含对60例典型息肉病（腺瘤数超过100个）和143例衰减型息肉病/多发性腺瘤（腺瘤数为3-99个）患者的分析，这些患者此前未检测到明显的APC种系突变。通过实时定量多重PCR技术检测APC外显子14缺失，发现缺失仅存在于典型息肉病患者中（7/60，12%），且多数缺失覆盖整个APC基因位点，表明单倍体不足可导致典型息肉病表型。该研究为APC突变阴性典型息肉病患者的基因筛查提供了依据，适用于遗传性结直肠癌、基因突变分析与疾病表型关联等研究方向。

数据加载示例（表格/文本类）

import pandas as pd, glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))