衰减型家族性腺瘤性息肉病

衰减型家族性腺瘤性息肉病（AFAP）是一种由APC基因突变引起的常染色体显性遗传性结肠息肉综合征。与经典家族性腺瘤性息肉病相比，AFAP腺瘤数目较少（通常10~100枚），发病年龄较晚，平均约40~50岁，且多分布于近端结肠。息肉进展为结直肠癌的风险仍显著升高，终生癌变率约70%。患者常无特异性症状，部分可出现便血、腹痛或排便习惯改变。诊断主要依靠结肠镜检查、基因检测及家族史评估。治疗以定期内镜下息肉切除为主，对密集分布或进展期病变需考虑外科手术。精准的变异分型有助于风险分层，为个性化筛查和新兴化学预防策略提供依据。