衰减型家族性腺瘤性息肉病
衰减型家族性腺瘤性息肉病（AFAP）是一种由APC基因突变引起的常染色体显性遗传性结肠息肉综合征。与经典家族性腺瘤性息肉病相比，AFAP腺瘤数目较少（通常10~100枚），发病年龄较晚，平均约40~50岁，且多分布于近端结肠。息肉进展为结直肠癌的风险仍显著升高，终生癌变率约70%。患者常无特异性症状，部分可出现便血、腹痛或排便习惯改变。诊断主要依靠结肠镜检查、基因检测及家族史评估。治疗以定期内镜下息肉切除为主，对密集分布或进展期病变需考虑外科手术。精准的变异分型有助于风险分层，为个性化筛查和新兴化学预防策略提供依据。
获取 衰减型家族性腺瘤性息肉病 专属定制方案全基因APC缺失导致典型家族性腺瘤性息肉病，而非衰减型息肉病或“多发性”结直肠腺瘤
该数据集包含对203例家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者的基因突变分析数据，主要涉及APC基因外显子14缺失的检测结果，数据模态为基因测序与临床表型信息，旨在研究全基因APC缺失与典型息肉病表型的关联，为遗传性结直肠癌的基因诊断与表型预测提供依据。
家族性腺瘤性息肉病中隐性突变分析
该数据集基于单等位基因突变分析（MAMA）技术，提供了家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者的基因表达与突变数据，主要包含APC基因等位基因状态、表达水平等遗传学信息，属于基因与临床表格模态数据，用于探究FAP的致病机制、评估APC基因突变在疾病中的贡献，并支持遗传病基因检测与相关新基因的发现研究。
家族性腺瘤性息肉病葡萄牙患者胃息肉补充材料：首个具有亚洲特征的西方队列研究
该数据集包含53名家族性腺瘤性息肉病葡萄牙患者的临床与病理表格数据，涵盖胃息肉类型（如胃底腺息肉、胃腺瘤）、背景胃黏膜状态（如幽门螺杆菌感染、肠上皮化生）及患者基本信息，主要用于研究胃息肉的病理特征、发病机制及其与临床因素的关联，为FAP患者的胃部病变监测与治疗提供数据支持。
家族性腺瘤性息肉病患者特征数据集
该数据集包含家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者的临床特征数据，数据模态主要为临床表格，涵盖患者基本信息、医学参数等，用于支持FAP的流行病学研究、患者特征分析、疾病亚型（如AFAP）探索以及临床辅助决策，为相关医学领域提供数据基础。