家族性腺瘤性息肉病中隐性突变分析

数据集获取

源站：https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC26782/

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

该数据集聚焦于家族性腺瘤性息肉病（FAP），这是一种以结直肠数百个腺瘤性息肉为特征的常染色体显性遗传病。研究通过单等位基因突变分析（MAMA）技术，独立检测APC基因两个等位基因的状态，以探究约20%未发现APC基因截短突变的FAP患者的致病原因。数据包含对9名患者的分析结果，其中7名患者的一个等位基因表达显著降低，而2名患者两个等位基因均显示全长表达。研究结论表明，超过95%的FAP患者存在APC基因失活突变，结合MAMA与标准遗传测试可识别绝大多数患者的APC异常。数据集支持FAP可能涉及APC之外的其他基因，并反驳了APC突变需发挥显性负效应的假说，主要应用于遗传病致病机制研究与基因突变检测领域。

数据加载示例（表格/文本类）

import pandas as pd, glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))