家族性腺瘤性息肉病中隐性突变分析
该数据集基于单等位基因突变分析（MAMA）技术，提供了家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者的基因表达与突变数据，主要包含APC基因等位基因状态、表达水平等遗传学信息，属于基因与临床表格模态数据，用于探究FAP的致病机制、评估APC基因突变在疾病中的贡献，并支持遗传病基因检测与相关新基因的发现研究。
创建时间1999-03-02
更新时间1999-03-02
资源简介
该数据集聚焦于家族性腺瘤性息肉病（FAP），这是一种以结直肠数百个腺瘤性息肉为特征的常染色体显性遗传病。研究通过单等位基因突变分析（MAMA）技术，独立检测APC基因两个等位基因的状态，以探究约20%未发现APC基因截短突变的FAP患者的致病原因。数据包含对9名患者的分析结果，其中7名患者的一个等位基因表达显著降低，而2名患者两个等位基因均显示全长表达。研究结论表明，超过95%的FAP患者存在APC基因失活突变，结合MAMA与标准遗传测试可识别绝大多数患者的APC异常。数据集支持FAP可能涉及APC之外的其他基因，并反驳了APC突变需发挥显性负效应的假说，主要应用于遗传病致病机制研究与基因突变检测领域。
提供机构：National Academy of Sciences
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