来自：使用新型低Notch活性细胞改善临床或疑似Alagille综合征患者的功能性JAG1和NOTCH2变异检测
该数据集来自Buhl等人2025年的研究，包含荧光素酶检测原始数据以及LNA检测的qPCR结果，用于评估临床或疑似Alagille综合征患者中JAG1和NOTCH2变异的功能影响
基本信息
资源简介
来自：使用新型低Notch活性细胞改善临床或疑似Alagille综合征患者的功能性JAG1和NOTCH2变异检测
该数据集围绕临床或疑似Alagille综合征患者中JAG1和NOTCH2变异的功能评估展开，来源于Buhl等人2025年的研究。数据集英文名称为“Data from: Improved functional JAG1 and NOTCH2 variant testing in patients with clinical or suspected Alagille syndrome using new Low-Notch Activity cells”，源站标题与数据集英文名称一致。其内容主要包括荧光素酶检测原始数据以及LNA检测的qPCR结果，旨在为JAG1和NOTCH2变异的功能影响提供实验数据支持。该数据集被归入消化系统疾病下的阿拉吉尔综合征类别，来源站为ebi.ac.uk，主题标签为Homo sapiens (human)。整体而言，该数据集面向人类遗传变异功能研究，尤其聚焦于与Alagille综合征相关的JAG1和NOTCH2基因变异。
【数据集背景】
Alagille综合征是一种涉及多系统的疾病，在消化系统疾病分类中受到关注。临床或疑似Alagille综合征患者中，JAG1和NOTCH2变异的解读对于明确诊断和遗传咨询具有重要意义。Buhl等人2025年的研究致力于改进针对这些变异的功能检测方法，并采用新的Low-Notch Activity细胞开展实验。该数据集正是这一研究工作的组成部分，提供了用于评估变异功能影响的原始实验数据。源站描述指出，该数据集包含Buhl et al, 2025中的原始荧光素酶检测数据和LNA检测的qPCR结果，并给出了相关预印本链接。
【数据内容】
该数据集包含两类主要实验数据：一是荧光素酶检测的原始数据，二是LNA检测的qPCR结果。这些数据用于评估JAG1和NOTCH2变异的功能影响。数据集的主题标签为Homo sapiens (human)，表明数据来源于人类相关样本或人类细胞实验体系。除上述内容外，关于样本数量、具体变异列表、检测指标、数据文件格式、数据量大小等信息，源站未提供。
【采集与来源】
数据来源于Buhl等人2025年的研究，来源站为ebi.ac.uk。源站描述中提及相关研究预印本链接：https://www.researchsquare.com/article/rs-6818438/v1。数据集英文名称和源站标题均指向使用新的Low-Notch Activity细胞改进临床或疑似Alagille综合征患者中JAG1和NOTCH2变异的功能检测。关于具体采集地点、采集时间、样本纳入标准、实验操作流程、伦理审批信息等，源站未提供。
【适用场景】
该数据集适用于与Alagille综合征相关的JAG1和NOTCH2变异功能研究，尤其可用于支持荧光素酶检测和LNA-qPCR检测结果的查看、复核或二次分析。其潜在应用包括：在临床或疑似Alagille综合征病例中，辅助评估特定变异对Notch信号活性的影响；在遗传变异功能研究中，作为实验原始数据用于方法比较或结果验证；在消化系统疾病特别是阿拉吉尔综合征的研究背景下，为变异解读提供实验依据。关于该数据集是否可直接用于临床诊断、是否经过临床验证、是否适用于其他疾病或基因，源站未提供。
【使用方法】
该数据集包含原始荧光素酶检测数据和qPCR结果，使用者可根据研究目的对原始数据进行处理和分析。由于源站未提供具体的数据文件结构、字段说明、分析脚本或标准化处理流程，使用时应结合Buhl等人2025年的研究背景和实验设计进行理解。若需重复分析或整合数据，建议参考源站描述中给出的预印本链接以获取研究细节。关于数据下载方式、访问权限、是否需要申请、推荐软件或工具等，源站未提供。
【质量与限制】
该数据集来自Buhl等人2025年的研究，并包含原始检测数据，这有助于提高结果的可追溯性。然而，源站未提供关于数据质量控制、重复次数、对照设置、批次效应、缺失值处理、数据完整性或验证状态的具体信息。因此，在使用该数据集时，应谨慎对待其适用范围和解释边界。该数据集的主题标签为Homo sapiens (human)，但关于样本来源、细胞类型、伦理许可和隐私保护等细节，源站未提供。此外，该数据集是否经过同行评议、是否已正式发表、是否存在更新版本，源站未提供。
【引用与许可】
该数据集英文名称为“Data from: Improved functional JAG1 and NOTCH2 variant testing in patients with clinical or suspected Alagille syndrome using new Low-Notch Activity cells”，源站标题与之一致，来源站为ebi.ac.uk。源站描述中提及Buhl et al, 2025以及预印本链接https://www.researchsquare.com/article/rs-6818438/v1。关于该数据集的具体引用格式、作者列表、出版日期、版本号、许可协议、使用限制、商业使用条件或再分发要求，源站未提供。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://ebi.ac.uk/biostudies/studies/S-BSST2221
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
Jan Masek (2025). Improved functional JAG1 and NOTCH2 variant testing in patients with clinical or suspected Alagille syndrome using new Low-Notch Activity cells [Dataset]. http://doi.org/10.6019/S-BSST2221
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。
数据缺失？
依托陕西、四川两大基地，我们与超过十家三甲医院建立直接合作关系，覆盖合规授权、采集治理、专业标注、数据交付的全流程，为AI医疗团队提供即拿即用的高质量临床数据。
⚡️ 需要数据支持或标注服务？立即联系我们获取专业方案。
