340名无关法洛四联症和/或肺动脉闭锁成年患者的罕见拷贝数变异负荷
该数据集包含340名患有法洛四联症和/或肺动脉闭锁的无关成年患者的基因拷贝数变异(CNV)数据,数据模态为基因变异信息,主要用于心血管遗传学研究,探索罕见CNV与这些先天性心脏病之间的关联,以揭示疾病的遗传病因和分子机制。
基本信息
资源简介
该数据集是一个针对先天性心脏病的遗传学研究数据集,聚焦于法洛四联症和/或肺动脉闭锁的成年患者。数据集包含340名无关成年患者的基因拷贝数变异(CNV)数据,主要分析了罕见(>10 kb)和较大(>6.5 Mb)的常染色体CNV的负荷情况。数据来源于对这些患者进行的基因分析,旨在探索这些罕见CNV与特定先天性心脏病之间的关联。该数据集主要用于心血管遗传学、先天性心脏病的病因学研究以及罕见变异在复杂疾病中的角色分析。
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数据说明
该数据集是一个针对先天性心脏病的遗传学研究数据集,聚焦于法洛四联症和/或肺动脉闭锁的成年患者。数据集包含340名无关成年患者的基因拷贝数变异(CNV)数据,主要分析了罕见(>10 kb)和较大(>6.5 Mb)的常染色体CNV的负荷情况。数据来源于对这些患者进行的基因分析,旨在探索这些罕见CNV与特定先天性心脏病之间的关联。该数据集主要用于心血管遗传学、先天性心脏病的病因学研究以及罕见变异在复杂疾病中的角色分析。
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