基于异常值检测的法洛四联症患者小队列靶向重测序拷贝数变异识别数据集
该数据集包含法洛四联症患者小队列的靶向重测序基因组数据，数据模态为基因测序序列，通过基于异常值检测的算法识别拷贝数变异（CNV），涉及NOTCH1、ISL1等心脏发育相关基因，主要用于先天性心脏病基因组学研究、CNV检测方法开发及罕见心血管疾病的分子机制探索。
基本信息
资源简介
基于异常值检测的法洛四联症患者小队列靶向重测序拷贝数变异识别数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Outlier-Based Identification of Copy Number Variations Using Targeted Resequencing in a Small Cohort of Patients with Tetralogy of Fallot》。配套论文《Outlier-Based Identification of Copy Number Variations Using Targeted Resequencing in a Small Cohort of Patients with Tetralogy of Fallot》发表于 PLoS ONE（2014），DOI：10.1371/journal.pone.0085375。源站首次发布：2014-01-06。
【数据内容】
源站原始描述：Copy number variations (CNVs) are one of the main sources of variability in the human genome. Many CNVs are associated with various diseases including cardiovascular disease. In addition to hybridization-based methods, next-generation sequencing (NGS) technologies are increasingly used for CNV discovery. However, respective computational methods applicable to NGS data are still limited. We developed a novel CNV calling method based on outlier detection applicable to small cohorts, which is of pa…
【数据结构与技术规格】
文件数 4 个，合计 111.02 KB。Table_S1.pdf：application/pdf，23.68 KB。Table_S2.pdf：application/pdf，37.05 KB。Table_S3.pdf：application/pdf，39.45 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0085375。
【主题与分类】
源站学科分类：Medicine、Biological Sciences、Mathematics、Information and Computing Sciences。主题标签：Computational biology、Sequence analysis、genetics、Human genetics、Genetic association studies、Genetics of disease、genomics、Computing methods、Probability theory、Markov model。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Medicine、Biological Sciences、Mathematics、Information and Computing Sciences。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Outlier_Based_Identification_of_Copy_Number_Variations_Using_Targeted_Resequencing_in_a_Small_Cohort_of_Patients_with_Tetralogy_of_Fallot_/894661
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Bansal, Vikas; Dorn, Cornelia; Grunert, Marcel; Klaassen, Sabine; Hetzer, Roland; Berger, Felix; et al. (2016). Outlier-Based Identification of Copy Number Variations Using Targeted Resequencing in a Small Cohort of Patients with Tetralogy of Fallot. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-05-31，引用时请注意版本时效。
下载信息
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暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
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提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集是一项针对法洛四联症（TOF，一种常见的紫绀型先天性心脏病）患者小队列的基因组学研究数据集。数据集包含通过靶向重测序技术获取的基因组测序数据，用于识别拷贝数变异（CNV）。研究团队开发了一种基于异常值检测（Dixon’'s Q检验）和隐马尔可夫模型的新型CNV检测方法，适用于小规模队列（如家族、三重奏或罕见病群体），并在HapMap外显子样本和TOF患者数据中验证了其优于现有工具CoNIFER的性能。数据集涵盖了TOF患者中发现的四个拷贝数增益，涉及NOTCH1、ISL1和PRODH等与心脏发育相关的基因，并通过qPCR和阵列CGH进行了实验验证。该数据集主要用于心血管疾病基因组学、CNV检测算法开发及先天性心脏病的分子机制研究。
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