ORAI1基因变异与川崎病关联数据集
该数据集包含来自日本人群的基因型数据，涉及川崎病病例组和对照组共超过4,000个样本，数据模态为遗传变异信息，主要研究ORAI1基因上的单核苷酸多态性和罕见插入变异与川崎病的关联性，旨在探索钙离子/NFAT信号通路在川崎病发病机制中的作用，为儿科遗传学和免疫学研究提供重要依据。
基本信息
资源简介
ORAI1基因变异与川崎病关联数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Variations in ORAI1 Gene Associated with Kawasaki Disease》。配套论文《Variations in ORAI1 Gene Associated with Kawasaki Disease》发表于 PLOS ONE（2016），DOI：10.1371/journal.pone.0145486。源站首次发布：2016-01-28。
【数据内容】
源站原始描述：Kawasaki disease (KD; MIM#61175) is a systemic vasculitis syndrome with unknown etiology which predominantly affects infants and children. Recent findings of susceptibility genes for KD suggest possible involvement of the Ca2+/NFAT pathway in the pathogenesis of KD. ORAI1 is a Ca2+ release activated Ca2+ (CRAC) channel mediating store-operated Ca2+ entry (SOCE) on the plasma membrane. The gene for ORAI1 is located in chromosome 12q24 where a positive linkage signal was observed in our previous a…
【数据结构与技术规格】
文件数 9 个，合计 2.40 MB。S1_Fig.pdf：application/pdf，771.46 KB。S2_Fig.pdf：application/pdf，328.76 KB。S3_Fig.pdf：application/pdf，440.28 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0145486。
【主题与分类】
源站学科分类：Biological Sciences。主题标签：mim、Orai 1、ORAI 1 Gene Associated、Kawasaki Disease Kawasaki disease、soce、kd、ORAI 1 gene variations、chromosome 12 q 24、crac。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biological Sciences。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Variations_in_ORAI1_Gene_Associated_with_Kawasaki_Disease/1639847
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Onouchi, Yoshihiro; Fukazawa, Ryuji; Yamamura, Kenichiro; Suzuki, Hiroyuki; Kakimoto, Nobuyuki; Suenaga, Tomohiro; et al. (2016). Variations in ORAI1 Gene Associated with Kawasaki Disease. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-05-31，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集聚焦于川崎病（Kawasaki disease，KD）与ORAI1基因变异之间的关联研究。川崎病是一种病因不明的系统性血管炎症综合征，主要影响婴幼儿和儿童。数据集包含来自日本人群的基因型数据，涉及病例组（包括729例发现样本和1,813例验证样本）和对照组（包括1,315例发现样本和1,097例验证样本），总计超过4,000个样本。研究通过基因分型分析了ORAI1基因上的单核苷酸多态性（如rs3741596）和罕见插入变异（如rs141919534），并利用统计方法（如Mantel-Haenszel荟萃分析）评估了这些变异与川崎病的关联性。结果表明，ORAI1基因变异与川崎病显著相关，提示钙离子/NFAT信号通路可能在该疾病的发病机制中发挥重要作用。该数据集主要用于遗传学、免疫学和儿科疾病研究，为理解川崎病的分子机制提供了关键证据。
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