ORAI1基因变异与川崎病关联数据集
该数据集包含来自日本人群的基因型数据，涉及川崎病病例组和对照组共超过4,000个样本，数据模态为遗传变异信息，主要研究ORAI1基因上的单核苷酸多态性和罕见插入变异与川崎病的关联性，旨在探索钙离子/NFAT信号通路在川崎病发病机制中的作用，为儿科遗传学和免疫学研究提供重要依据。
基本信息
资源简介
该数据集聚焦于川崎病（Kawasaki disease，KD）与ORAI1基因变异之间的关联研究。川崎病是一种病因不明的系统性血管炎症综合征，主要影响婴幼儿和儿童。数据集包含来自日本人群的基因型数据，涉及病例组（包括729例发现样本和1,813例验证样本）和对照组（包括1,315例发现样本和1,097例验证样本），总计超过4,000个样本。研究通过基因分型分析了ORAI1基因上的单核苷酸多态性（如rs3741596）和罕见插入变异（如rs141919534），并利用统计方法（如Mantel-Haenszel荟萃分析）评估了这些变异与川崎病的关联性。结果表明，ORAI1基因变异与川崎病显著相关，提示钙离子/NFAT信号通路可能在该疾病的发病机制中发挥重要作用。该数据集主要用于遗传学、免疫学和儿科疾病研究，为理解川崎病的分子机制提供了关键证据。
下载信息
注册下载
Tips: 该数据集需要在对应的数据源网站注册通过后，才能进行数据下载，注册有对应要求，或者需要收费。
暂未开放公开下载
Tips: 该数据集属于公开下载，应该可以免费公开下载。
免登录有偿下载
Tips: 该数据集 Qianfanghub 可以协助提供有偿下载服务，注意，服务不针对数据相关产权，只是技术服务费。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放千方医数集，医疗数据集部分，是为社区服务的公开医疗数据集搜索引擎，并不存储或者下载原始的任何数据。 如果您有其他医疗数据需求，可以和客服联系，或者下工单。我们有强大的三甲医疗机构帮助您提供个性化的医疗数据定制、采集、标注服务。
使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集聚焦于川崎病（Kawasaki disease，KD）与ORAI1基因变异之间的关联研究。川崎病是一种病因不明的系统性血管炎症综合征，主要影响婴幼儿和儿童。数据集包含来自日本人群的基因型数据，涉及病例组（包括729例发现样本和1,813例验证样本）和对照组（包括1,315例发现样本和1,097例验证样本），总计超过4,000个样本。研究通过基因分型分析了ORAI1基因上的单核苷酸多态性（如rs3741596）和罕见插入变异（如rs141919534），并利用统计方法（如Mantel-Haenszel荟萃分析）评估了这些变异与川崎病的关联性。结果表明，ORAI1基因变异与川崎病显著相关，提示钙离子/NFAT信号通路可能在该疾病的发病机制中发挥重要作用。该数据集主要用于遗传学、免疫学和儿科疾病研究，为理解川崎病的分子机制提供了关键证据。
精度瓶颈？数据缺失？
当前公开数据无法满足您的算法精度？千方提供针对 川崎病 的高质量、多模态真实临床数据定制解决方案。
