BRAVE 研究：结合病例对照与家系方法识别二叶式主动脉瓣相关遗传变异

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT04514445

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数据说明

疾病：心血管疾病。二叶式主动脉瓣是普通人群中最常见的先天性瓣膜性心脏异常，估计患病率在0.5%至2%之间。男性比女性更常见，报道的男女比例在2：1至3：1之间。二叶式主动脉瓣的患病率在不同种族群体中显示出显著差异。二叶式主动脉瓣有时与其他非瓣膜性心血管表型相关，例如主动脉缩窄、左优势冠状动脉系统和颅内动脉瘤。二叶式主动脉瓣的存在与升主动脉扩张强烈相关，无论瓣膜功能如何。据报道，与二叶式主动脉瓣相关的升主动脉扩张在30岁人群中占56%，在80岁人群中占88%。二叶式主动脉瓣的存在可伴随严重的心血管并发症。在一项长期观察性研究中，二叶式主动脉瓣患者的总体生存率与普通人群中年龄和性别匹配的受试者相同，但二叶式主动脉瓣与27%的受试者需要手术干预相关。

此外，在该期间，33%的二叶式主动脉瓣（BAV）受试者发生了心血管医学事件（心力衰竭、感染性心内膜炎和卒中）。BAV表现出强烈的家族聚集性，表明其具有强大的遗传基础。在一项对BAV患者一级亲属进行的超声心动图调查中，36.7%的家庭至少有2名成员存在此异常。在一项纳入来自48个扩展家庭的309名受试者的研究中，BAV的遗传率计算为89%。对38个扩展家庭（324名个体）进行的全基因组连锁扫描显示，有证据表明与5个染色体位点连锁——18q22、5q21、13q34、9q34、17q24。单独分析时，大多数家庭仅对单个位点有贡献，提示BAV具有异质性遗传起源。基于这些观察，有人提出了伴不完全外显的常染色体显性遗传的寡基因模型。尽管存在强烈的家族聚集性，但仅有少数遗传位点被关联

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

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